儿童医院讲座＿培训课件.pptxVIP

福州儿童医院儿童用药健康与G6PD基因检测张志敏2014.11.28儿童用药基因检测当下用药现状P450基因用药基因检测意义案例药物不良反应13年全国药品不良反应监测网络1317000例死亡人数为目前主要九种传染病11倍FDA正在拉开个体化用药基因型检测的全球战屡序幕FDA要求：在药品说明书中注释药物基因多态性儿童用药专用剂型少：不到2%儿童发育期：对药物反应与成人不同国务院《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》中已提到“鼓励儿童专用药品研发和生产”不良反应高发：是成人2倍。新生儿为4倍。P450基因药物代谢能力分型底物代谢对比基因检测分型基因型中国人群概率 EM(G广泛代谢） IM(中间型代谢) PM(不良型代谢)CYP2C9*35.50%(C)AA基因型AC基因型CC基因型CYP2C19*236.00%(A)GG基因型AG基因型AA基因型CYP2C19*34.50%(A)GG基因型AG基因型AA基因型CYP2D6*1057.50%(T)CC和CT基因型TT基因型/临床用药指导意义避免不良反应发生提高医生工作效率减少患者经济负担等案例：右美沙芬右美沙芬为中枢性镇咳药，由CYP2D6酶分解部分人由于基因突变，导致右美沙芬体内失效技术要求基因突变者（弱代谢者） 正常服用导致肝脏损伤， 引发药物不良反应G6PD基因监测蚕豆病传统方法与基因检测结果分析蚕豆病蚕豆症是一个先天性遗传的疾病，基因已被确认在Ｘ的性染色体上，因患者食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血而得名高发区域四川，广东，广西，福建，海南属于蚕豆病基因缺陷高发区域。福建和广东发病率高达10%。引发蚕豆病缺陷基因位点Nucleotide changeAmino acid changeA95GArg 32 HisG1376TArg 459 LeuG1388AArg 463 His蚕豆病人应避免使用下列药物解热镇痛药：阿司匹林，非那西丁（APC），氨基比林（复方氨基比林针，安痛定），匹拉米酮，乙酰苯胺，安乃近磺胺类和砜类：磺胺、醋酰磺胺、磺胺吡啶、氨苯磺胺、噻唑砜、磺胺甲氧、磺胺异恶唑、大艾松非磺胺类抗生素：呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃坦丁、PAS、氯霉素抗疟药：伯氨喹啉、阿的平、奎宁、氯喹中药：蚕豆、川莲（黄莲）、牛黄、腊梅花、珍珠粉、复方番泻叶合剂其他：丙磺舒、催产素、樟脑丸（臭丸）、美蓝、苯肼、二巯基丙醇、奎尼丁、普鲁苯辛、三硝基甲苯、萘啶酸、维生素K、紫药水传统方法与基因检测传统：g6pd/6gpd比值法。漏检轻型患者，杂合子检测缺陷。基因检测：G6PD缺乏是由基因缺陷造成的，对基因直接进行检测，准确性高，能有效检测出杂合子情况基因检测步骤TaqMan MGB探针＊采用非荧光淬灭基团（NFQ），本身不产生荧光，可以大大降低本底信号的强度。＊连接有MGB 修饰基团，可以将探针的Tm值提高10°C左右。＊比普通TaqMan探针设计得更短，既降低了合成成本，也使得探针设计的成功率大为提高。＊ TaqMan MGB探针对于富含A/T的模板可以区分得更为理想。＊对于等位基因的区分比较理想，可以检测单碱基突变。结果分析 基因型：A/G （中间型代谢者） 基因型：A/A(广泛型代谢者) 基因型：G/G(广泛型代谢者) 展望将来。。。智能就医卡姓名性别年龄生活史。。。药物代谢基因型资料个体化用药意义谢谢在组设置中可使用此模板作为演示培训材料的起始文件。节右键单击幻灯片可添加节。 节可以帮助您组织幻灯片或促进多个作者之间的协作。备注使用“备注”节传递备注或为观众提供更多详细信息。演示过程中，可在演示文稿视图中查看这些备注。 请记住字体大小（这对于可访问性、可见性、录像和联机制作都非常重要）协调的色彩 要特别注意图形、图表和文本框。 请考虑与会者将以黑白或灰色调打印。请运行测试打印，以确保当以纯黑白和灰色调打印时，颜色正常。图形、表格和图表保持简约风格：如果可能，请使用一致的、不分散人注意力的样式和颜色。标记所有图表和表格。提供演示文稿的简要概述。 介绍演示文稿的重点内容并说明其重要的原因。介绍每个重要的主题。为了使观众了解演示文稿，可以在整个演示过程中重复此概述幻灯片，从而突出显示您将讨论的下一个主题。这是使用过渡的概述幻灯片的另一个选项。这是概述幻灯片的另一个选项。在此培训完成后，观众将能够做些什么？简要介绍观众将从此演示文稿中获得哪些有关每个目标的好处。每个主题使用一个节标题，以便观众能够清楚地了解各主题间的过渡。 根据需要向各个主题节中添加幻灯片，包括带有表格、图表和图像的幻灯片。 请看下一节，了解示例表格、图表、图像和视频版式。 简明扼要。使您的文本尽可能简洁以确保使用较大字体。Microsoft 机密Microsoft 卓越工程管理如果有相关视频内容，如案例研究视频、产品