三体综合症＿培训课件.pptVIP

21－三体综合征(先天愚型)Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 C组 G组 临床表现 1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现 2、体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 出牙迟缓 前囟大 囟门晚闭 临床表现 3、智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 30岁以后即出现老年性痴呆症状 临床表现 4、四肢 肌张力低 四肢关节柔软，易弯曲 短而宽的手 第五指短而内弯、单一褶纹 草鞋足 临床表现 5、皮纹特点： ⑴ 通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 临床表现 ⑵ atd角增大58。 正常人41。 临床表现 6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高 核型分析 把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标准型 2.易位型 3.嵌合型 核型分析 1.标准型：占92.5-95% 核型为47，XX（或XY），+21。 亲代的生殖细胞（ 多数是卵细胞 ）在减数分裂时21号染色体未分离所致。双亲体细胞核型都正常。 核型分析 2.易位型：约占5% 染色体总数46条但多了一个21号染色体 的长臂。易位的染色体是从亲代遗传而来， 多是从外表正常的染色体平衡易位携带者的 母亲遗传来。又分为： D/G易位 G/G易位 D/G易位： D组的14（ 少数为13或15 ）号染色体与G组的21号染色体长臂易位，核型为：46XX（或XY）-14，+t（14q，21q） 14/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 @ G/G易位： G组的两个21号染色体着丝点融合，形成等臂染色体（或22 /21号染色体长臂易位）。 核型为：46XX（ 或XY ）， -21，+t（21q，21q）。 21\21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 核型分析 3.嵌合型：约占2.5%。 受精卵在早期卵裂过程中21号染色体不分离所致，使发育中的个体形成46/45/47细胞系的嵌合体。 临床症状轻重取决于三体型细胞株所占的比例，故临床症状多不典型。 当21三体型细胞系比例低于9%时一般不表现出临床症状。 诊断与鉴别诊断 诊断：典型的临床表现 实验室辅助检查： 染色体核型检查 FISH（21号染色体引物扩增，杂交） 诊断与鉴别诊断 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症： 粘液水肿、喂养困难、腹胀，监测血清甲状 腺功能及染色体核型可鉴别。 治 疗 目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗 促进智能发育 预防 1.?节育：35-40岁以上的妇女要节育。 2.产前筛查：AFP、FE3、HCG 3.遗传咨询 1 标准21三体型：再发风险率为1%， 母亲年龄越大，风险率越高 有生育能力女性患者，子代发病率50% 2易位型患儿的双亲进行核型鉴定 D/G易位携带者，多为母亲，理论上讲，每一胎流产 的概率为1/4；所生的活婴中正常者、携带者、患者的概率均为1/3。 双亲之一为G/G易位型的携带者，则孕妇每一胎流产的概率为50%，活婴100%发病。 预防 4、产前诊断指征： 有家族史、多次自然流产史或生过先天愚型患儿孕妇。取羊水中胎儿脱落细胞做染色体检查。 5、做好孕期保健： 避免感染、勿滥用药、勿接触放射线。 总结 1、最常见的常染色体畸变病； 2、临床特征：智力低下、特殊面容、体格 发育迟缓、肌张力低下、皮 肤纹理异常，多伴畸形； 3、核型分三型，以标准型最常见； 4、确诊：核型鉴定； 5、无有效治疗，预防为主。 谢 谢！