染色体病七年制.pptVIP

第六章 染 色 体 病 医学遗传学教研室 宋朝霞 一、正常人类染色体 研究历史背景 染色体的结构 研究技术（1）显带技术 （2）高分辨显带技术 DNA 二、染色体畸变 1 原因：物理、化学、生物、环境、年龄、遗传 2 种类： 整倍性改变： 三倍体 四倍体 数目异常 形成原因：双雌受精、核内复制、核内有丝分裂 非整倍性改变：单体型、三体型、多体型、复合非整倍体 形成原因：染色体不分离、染色体丢失 三体型（Trisomy）、单体型（monosomy）的发生： 三体型（Trisomy）、单体型（monosomy）的发生： 嵌合型（Mosaic）的发生： 染色体畸变的描述： 1.末端缺失 　　46,XX，del (1) (q21) 　　46, XX,del (1) (pter→ q21： ) 2.中间缺失 　　46,XX，del (1) (q21q23) 　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter ) 3.臂间倒位 　　46，XY，inv (2) (p21q31) 　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter ) 4.环形染色体 　　46，XY, r (2) (p21q31) 　　46, XY, r (2) (p21→ q31 ) 5、相互易位 　　46，XY,t (2；5) (q21；q31) 　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter) 6．等臂染色体 　　46，X, i (Xq) 　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter) 思考题？？？ 临床上经常见到正常表型的夫妇，但却发生多次流产，或者生出染色体病的患儿，结合染色体畸变请总结可能的原因 * 染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式） 1、染色质chromatin和染色体chromosome 2、染色体的多级结构 从DNA到染色体的四级结构模型 一级结构：核小体串珠结构 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体 核小体 螺线管 超螺线管 染色单体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 共计压缩8400倍 染色体的结构部位名称 着丝粒 端粒 随体 近中着丝粒 亚中着丝粒 近端着丝粒 染色体的观察 核型 核型分析 显带染色体（Q, G, R, T, C) 染色体显带 Q-; G-; R-; C-; Q-带 G-带 G-, R-带及模式图 高分辨显带染色体 命名：序号，臂，区，带 （如 1p21, 1p36.1) 生殖细胞 Reproductive cell 受精卵 Fertilized egg 染色体结构畸变 缺失(deletion) A B C D E F G A B C D E A B E F G 重复(duplication) A B C D E F G A B C D C D E F G A B C D E F G 倒位(inversion) A B E D C F G 原因是染色体断裂、丢失、重排。 着丝点横裂 易位染色体translocation 等臂染色体 isochromosome 不同染色体之间片段的交换。 四射体 易位 A B C D 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 （四射体照片） 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。 三、染色体结构畸变的传递 相互易位 结构畸变导致部分单体和部分三体 1 6 1 6 1 6 1 6 1 6 1号部分三体6号部分单体 1号部分单体 6号部分三体 正常 易位携带者 易位携带者 减数分裂