《遗传病的类型》介绍.ppt

第三节 人类遗传病 二、遗传病的类型 1、染色体异常遗传病 2、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 特点： 1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高 性腺发育不良(特纳氏综合症) 原因：患者缺少了一条X染 色体 类型：性染色体异常遗传病 症状：患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 白化病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 唇裂 “天才指挥家”——舟舟 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失 类型：常染色体病 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 多指 并指 软骨发育不全 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 结肠息肉均癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。 家族性多发性结肠息肉 通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。 先天性聋哑  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 对婴儿的神经系统造成影响，出现智力下降等症状。 血友病 血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。 我国1980年9月10日第五届全国人民代表大会第三次会议通过的婚姻法中第一章、第六条有明确的规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 伴X隐性 伴X隐性 * 被诅咒的“血” 1840年2月10日，英国皇室维多利亚女王与比她小三个月的表弟举行了婚礼。婚后女王夫妇共育有九个孩子，1子死于血友病 ，2个女儿是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，导致了可怕的后果，很多王室成员相继去世。 六盘水市民族中学 康国娅 人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率图解 一、遗传病的概述 问题讨论 先天性疾病 = 人类遗传病？ 家族性疾病 = 人类遗传病？ 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 例子 关系 人类遗传病 家族性疾病 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型、白化病等 非遗传病：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 遗传病：多指、抗维生素D佝偻病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 正常人的染色体组型（男） 性腺发育不良 21三体综合征 由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症子代往往不能存活，在胎时期就自然流产。 概念： 特点： 例子： 性腺发育不良（性染色体、数目异常） 21三体综合征（常染色体、数目异常） 猫叫综合征（常染色体、结构异常） 常染色体遗传病： 伴X显性： 多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉 抗维生素D佝偻病 性染色体遗传病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 显性遗传病： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 隐性遗传病： 3、多基因遗传病 例子： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 概念：由多对等位基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常染色体显性　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常染色体隐性　（3）抗维D佝偻病　　　 C.伴X显性遗传病　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.伴X隐性遗传病　（5）