培训课件--Turner综合症女孩和妇女的诊断与治疗.pptVIP

生长激素- 安全性 罕见并发症 颅内高压 进行性脊柱侧凸 股骨头骺脱位 液体潴留 生长激素治疗引起并发症发生率非Turner综合症患儿是Turner综合症患儿 的2倍 (JCEM 93:344 2008) 生长激素- 安全性: 恶性肿瘤 NCGS 研究 – 5220Turner综合症女患儿, ~20,000 患者年 6个缺乏其他危险因素Turner综合症女患儿发生了恶性肿瘤 血管肉瘤肝转移 甲状腺乳头癌 成松果体细胞瘤 Wilms 肿瘤 脑肿瘤 成骨肉瘤 标准化发生率为2.91 Turner综合症女患儿恶性肿瘤发生率无法确切获得 潜在非整倍体可能增加了危险性 JCEM 93:344 2008 青春期诱导 缺少青春期发育是特纳综合症最普遍的临床特征之一 仅30%女患儿可能有部分自发青春期发育 2-5%患者可能自然受孕 基本上，超过90%患者存在卵巢功能缺乏 青春期诱导 开始雌激素治疗使目标年龄与正常青春期年龄达到同步。 既往推荐15岁开始进行雌激素治疗视乎不当，低估性成熟年龄相对应的社会心理。 新近数据提示在12岁时诱导青春期同时不影响最终身高 应早期进行生长激素治疗 雌激素初始小剂量 青春期诱导 雌激素初始小剂量 相当于1/10-1/8成人替代治疗剂量 2-4年期间内逐渐增加剂量 为使乳房和子宫正常发育，开始雌激素治疗后至少2年才能进行黄体酮治疗 (或直到出现月经初潮时才开始) 。 最好不要使用口服避孕药来达到青春期发育。因为在大部分剂型中的合成雌激素剂量太高，典型的合成孕酮可能有碍于乳房和子宫的最佳发育。 雌激素替代治疗 雌二醇等效初始剂量 储库型 (IM)E2 0.2-0.4 mg/m 透皮吸收雌二醇（IH） 6.25 ?g/day 微粒化雌二醇 0.25 mg/d po 成人常规剂量 雌二醇（IH） 100-200 ?g/d 微粒化雌二醇 2-4 mg/d 乙炔雌二醇 20 ?g/d 马结合雌激素1.25-2.5 mg/d 黄体酮替代治疗 雌激素单独治疗2年使乳房子宫正常发育 口服微粒化黄体酮 每月周期第20-30天200 mg/d 或3月周期中第100-120天 选择性进行口服或皮下避孕剂 转换期的管理 分阶段管理 12岁左右 ，照料的中心应由父母逐渐转移到TS青少年本人。 卫生保健的中心也由最大化身高转向女性化的诱导。 青春期后期完成生长和青春期时（通常在18岁），儿科过渡到成年卫生保健。 过渡期补钙 青春期前每天摄入≥1000mg 11岁以后每天摄入1200-1500mg。 教育和心理问题 认知和教育表现 大部分Turner综合症女患儿智力正常 微小环状X染色体患儿发生智力延迟风险增高 选择性受损的非语言技能的风险增高 标准智力测验：行为表现得分低于口头部分的得分 在学校中表现在数学、视觉空间、执行功能的不足 认知和教育表现 特定神经心理学缺陷 立体视觉构建缺乏 空间方位感不佳 社交认知困难 无法敏锐理解社交标准 问题解决存在困难 数学 运动缺陷 动作较慢 适合无时间限制测试 心理发育 TS女孩的行为功能正常，但社会隔离、不成熟和焦虑的可能性比较高。 TS妇女与疾病有关的抑郁和焦虑高于一般人群。 TS妇女自尊心下降，大部分体现在社会功能方面，较正常月经期妇女有显著高程度的胆怯和社交焦虑，而与核型正常的卵巢功能早衰妇女相似。 心理干预 建议医学和心理学干预，增加个体自尊心，保证个体处于社会、教育和职业活动的主流之中 。 建议在入学前或在TS诊断时就进行心理-教育学评价 。 建议在适当年龄诱发青春期 （因为延迟的青春期发育可能涉及长期的社会心理学问题 ）。 建议进行与其年龄相适应的性特征和生殖问题的讨论 。 TS成年人的医疗处理 医学追踪 在成年期要追踪所有在儿童期出现的医学问题，特别是先天性心血管方面的疾病、甲状腺和乳糜泻疾病。 每年进行病史和体格检查（血压、心脏听诊、甲状腺大小和功能、乳房、子宫颈涂片检查）。 定期进行耳科检查 听力正常的病人至少每2-3年进行一次听力筛查 已经听力损失的、或初发听力损失的病人要增加听力检查 频率。 进行骨质疏松、高血压、糖尿病和血脂异常的筛查。 实验室检查 每隔1-2年间隔进行一次实验室检查。 包括检测肝功能、空腹血糖、血脂、全血记数、肌酐、血尿素氮，甲状腺功能。 骨密度（ 18岁后）。 肝脏疾病 TS 妇女，肝酶普遍升高（γ-GT、AKP、ALT、AST）。 通常情况下，肝酶升高不发展为明显的肝脏疾病，但活检结节增生或胆道疾病。 肝酶升高持续6-12月，进行超声检查排除肝脂肪变性。 如果无脂肪变性，考虑肝活检。 可能的肝脏毒性药物谨慎处方（斯达汀和格列酮）。 肾脏 约30%的特纳综合症（TS）病人发现有先天性肾脏结构异常 。 多见的并发症为与阻