第四章染色体的结构变异及其利用1.pptVIP

第四章 染色体的结构变异及其利用 染色体结构的畸变 染色体基因组结构大片段的改变。 重复：染色体区段增加。 缺失：染色体片段丢失。 倒位：染色体位置颠倒。 易位：非同源染色体片段位置互换。 染色体结构的变异 若一对同源染色体产生了相同的结构变异，则称为结构纯合体(structural homozygote)。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应：①染色体重排(chromosomal rearrangements)；②核型的改变；③形成新的连锁群；④减少或增加染色体上的遗传物质。    中间染色体缺失：ABCDEF ?ABCD F 端部染色体缺失：ABCDEF ? ABCDE 缺失纯合体： A B C D F A B C D F 缺失杂合体： A B C D E F A B C D F 缺失的细胞学和遗传学效应 细胞学效应：减数分裂时，同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是正常的染色体部分。 遗传学效应：出现突变，严重时死亡。有时会出现拟显性现象。 a：大片段缺失杂合体时，雄配子死亡 b：假显性(pseudo dominant) ：如果缺失一部分包括显性基因,原来不应显现出来的隐性基因的效应表现出来的现象. c：利用缺失和假显性可进行基因定位(gene mapping) d：引发人类疾病：如猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失所致)。 第二节 重复duplication  概念：染色体多了本身的一段。 1、重复的类型 (types of duplication) 顺接重组tandem duplication 纯合体 反接重组reverse duplication 杂合体 2、细胞学鉴别（Cytological indentification ） 重复杂合体：细胞重复环，与正常的染色体长度一致。 3、遗传效应inheritant effects ①?致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力 ②???? 重复可产生特定的表型 4、重复产生的原因：染色体的不等交换 染色体复制错误 转座子的作用 第三节 染色体倒位 倒位(Inversion )：当一个染色体在自然情况下或经过人工处理发生断裂，而后重新愈合，个别染色体节段发生位置上的前后倒置，这种染色体的结构变化叫倒位（inversion） 倒位有两种：一种是臂内倒位（paracentric inversion）即指发生倒位的染色体节段发生在染色体的一臂之内，不涉及着丝粒。另一种倒位叫臂间倒位（pericentric inversion）,是染色体的两个断点发生在两个臂上，倒位节段包括每一臂的一部分。着丝粒也包括在倒位段内。 一、臂内倒位 臂内倒位的 细胞学行为 二、倒位的遗传效应 重组率变化??? 由于倒位染色体倒位区段内的基因的直线顺序颠倒了，所以倒位染色体倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的距离发生了变化。所以倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变。 由于倒位杂合体在倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生了交换，所以引起臂内和臂间杂合体产生大量缺失或重复缺失染色单体，而且使臂内倒位杂合体出现双着丝点染色单体，在减数分裂后期Ⅰ和后期Ⅱ出现“后期桥” 性状改变 ??? 由于染色体某一区段的倒位，改变了基因与基因之间固有的相邻关系，从而造成遗传性状的变异。种与种之间的差异常常是由于倒位造成的。 由于倒位杂合体的非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生了交换，所以产生交换的染色体有4种。??? (1)、无着丝点断片。??? (2)、双着丝点的缺失染色单体。??? (3)、单着丝点的重复缺失染色单体。??? (4)、在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色单体。 倒位的鉴定 （一）细胞学鉴定 臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时的染色体配对情况进行细胞学上的鉴定。 1． 倒位节段配对：倒位节段极长，非倒位段短不配对。 2． 非倒位节段配对：倒位节段短时，