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第 六 章 群 体 遗 传 学 基因频率和基因型频率、适合度、选择系数、亲缘系数 Hardy-Weinberg定律、影响因素及其应用、近婚系数的计算 遗传负荷 群体中的平衡多态现象（类型、DNA多态包括种类 第一节 群体中的遗传平衡 背景 群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（gene pool）。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况——狭义基因库 ☆ 以 MN 血型（共显性）为例: 基因型频率→基因频率 MN血型在747人的人群中，MM有233人，MN有385人，NN有129人 基因型频率 MM 233 / 747 0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p M MM+MN/2 0.57 q N NN +MN/2 0.43 （1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p MM + 1/2MN q NN + 1/2MN p + q 1 婚配类型的频率 父方基因型 AA p2 Aa 2pq aa q2 母方 AA AA ×AA AA ×Aa AA ×aa 基因型 p2 p4 2p3q p2q2 Aa Aa ×AA Aa × Aa Aa × aa 2pq 2p3q 4p2q2 2pq3 aa aa × AA aa × Aa aa × aa q2 p2q2 2pq3 q4 （一）遗传平衡群体的判定 平衡时： 基因频率 p+q 1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 ２、计算AD病基因频率 群体发病率 AA+Aa p2+2pq，p+q 1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，发病率 p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于AD遗传病： p ? 发病率 例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p ? * 1/10000 0.00005 正常基因a频率q １－p 0.99995 3、X连锁基因的频率 男性表型频率 相应基因型频率 群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％ 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2 0.072 ≈0.5% 总 结 总 结 对于常染色体基因来说，三级亲属F 1/16 对于X连锁基因来说： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大。 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ? 四、基因流 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。 例如：B型血 等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此B型血的等位基因在亚洲频率高，跨越欧洲逐步降低。 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ? 五、近亲婚配 在3~4代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为近亲婚配。 近亲婚配使子女得到一对相同等位基因的概率称为近婚系数（inbreeding coefficient，F）。 近亲婚配可以降低杂合子频率而增高纯合子频率，因此使不利的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等位基因频率，导致后代发病率增高，尤其是罕见的AR。 亲缘系数：两个具有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ?五、近亲婚配 1、常染色体基因： ◇ P1 P2 B1 B2 S A1A2 A3A4 A1A1 （1/2）4 A2A2 （1/2）4 A3A3 （1/2）4 A4A4 （1/2）4 F 4 ×（1/2）4 1 / 4 同胞兄妹间婚配 一级亲属间的近婚系数为1/4 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ?五、近亲婚配 常染色体基因： ◇ P1 P2 B1 B2 S A1A2 A3A4 A1A1 （1/2）5 A2A2 （1/2）5 A3A3 （1/2）5 A4A4 （1/2）5 F 4 ×（1/2）5 1 / 8 舅甥女间婚配 C 二级亲属间的近婚系数为1/8 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 ?五、近亲婚配 常染色体基因： ◇ P1 P2 B1 B2 S A1A2 A3A4 A1A1 （1/2）6 A2A2 （1/2）6 A3A3 （1/2）6 A4A4 （1/2）6