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总复习 遗传学—— 研究生物的遗传与变异及其规律的科学 医学遗传学—— 以人类遗传病作为研究对象的科学 遗传病—— 是由遗传物质改变所引起的疾病 基因是 是具有遗传效应的DNA片段 决定一条多肽链氨基酸顺序的一段核苷酸序列 基因的功能 储存遗传信息、进行自我复制、表达遗传信息 基因突变： 基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 基因突变的种类： ——按结构改变分 碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变 ——按遗传信息改变分： 错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、 基因突变的后果 中性效应： 多态效应： 良性效应： 4. 易感效应： 5. 恶性效应： 遗传病的特点： 由遗传物质改变引起 、 遗传性、 先天性、 家族性、 终生性。 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列（同源配对）所构成的图像 人类染色体命名法 描述一特定带时需要写明以下4个内容 ①染色体序号； p ②臂的符号； ③区的序号； q ④带的序号 染色体带型 通过染色使染色体的长臂和短臂呈现出一条条明暗交替或深浅相间的带纹，这就构成染色体的带型。 一．有丝分裂 细胞周期（cell cycle） G1期 S 期 间期 细胞周期 G2期 前期 M 期 中期 后期 末期 分裂期(细胞通过有丝分裂增殖) 有丝分裂的意义 （1）促进细胞数目和体积增加 （2）均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性 （3）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体 减数分裂过程 减数分裂特点 染色体复制一次，细胞连续分裂两次。 减数分裂的意义： 生殖细胞只具半数染色体（n）,通过受精又恢复到（2n）染色体，保证了亲子两代染色体数目的恒定。 为遗传物质的交换提供了可能，为进化提供了变异来源。 多基因遗传（polygenic inheritance） 取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子影响的遗传方式 多基因遗传病 以多基因遗传方式遗传的疾病 易患性—— 由遗传因素和环境因素共同决定的一个个体患病的可能性大小。 域值—— 能够使人发病的易患性的最低限度。 可代表患病所需的最少有关基因的数量 多基因遗传病复发风险的估计 当群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%时 一级亲属发病率f= p 其中p为群体发病率 常染色体显性遗传病 一、完全显性遗传（AA、Aa）： 如并指、短指 二、不完全显性遗传（ Aa 介于AA和aa间） 如软骨发育不全症 三、不规则显性遗传（ Aa未必发病） 如多指（趾）症 四、共显性遗传（ A和a同时表现） 如人类ABO血型 五、延迟显性遗传 如舞蹈病、结肠息肉、血色病 六、从性显性遗传 如早秃 染色体畸变 染色体的形态和数目发生改变 染色体畸变原因 物理、化学、生物、遗传、母亲年龄等 染色体畸变的类型 1、染色体数目的改变 2、染色体结构的改变 21三体（Down）综合征核型 ①标准型（92.5%） 47，XX（XY），+21 ②易位型（5%） 46，XX（XY），-14，+t(14q21q) ③嵌合型（2.5%） 47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 18三体综合征核型 ①标准型 47，XX（XY），+18 ②嵌合型 46 XX（XY）， /47，XX（XY），+18 13三体综合征核型 ①标准型 47，XX（XY），+13 ②易位型 46，XX（XY），-13，+t(13q13q) ③嵌合型 46，XX（XY ） / 47，XX（XY），+13 染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病 常染色体病 染色体数目畸变引起 类型： 或 性染色体病 染