2-11基因突变2016课稿.pptVIP

1.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2.若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300对碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 （ ）　　　　　 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 D D 3.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图,该图不能表明的是（ ） A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D、这些基因的转化遵 循自由组合定律 D * * * * * 生物的变异 第二节 基因突变 以航天诱变育种为主要途径，经多年选育而成。 太空椒5号为灯笼形，特大果，高产， 抗病，肉厚，耐储运。 平均单果重250克左右，最大果可达720克， 太空椒 一、自然界中基因突变的实例 水稻的糯性、小麦的抗锈病┅ 果蝇的白眼、白虎┅ 人的白化、糖尿病、色盲、血友病 人的血型 ┅ AA aa aa AA 人类的镰刀形细胞贫血症 一、自然界中基因突变的实例 镰刀型细胞贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起溶血性贫血甚至造成死亡。 资料 1928年：镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实是一种常染色体隐性遗传病。 1949年，鲍林发现正常人和患者血红蛋白的电泳图谱明显不同。 正常血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。 1956年，英格拉姆等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白和镰形细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过对比二者的电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置不同。 两者的 α链完全相同，不同的只是β链上第6位氨基酸残基，在正常分子中是谷氨酸,在病态分子中却被缬氨酸所代替。 β链基因位于11号染色体上 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 ········ 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 ········ 正常 异常 异常(HbS） 正常(HbA) 血红蛋白 β-6位 谷氨酸 缬氨酸 mRNA GAA GUA β链基因 CTT GAA CAT GTA 碱基对置换 血红蛋白β链氨基酸顺序 直接原因 根本原因 移码突变 碱基增添型 5’ GT CTGG CTGG CTGG CTGG C 3’ 野生型 5’ GT CTGG CTGG CTGG C 3’ 碱基缺失型 5’ GT CTGG CTGG C 3’ 后移 前移 大肠杆菌乳糖发酵调节基因(LacⅠ) 二、基因突变的概念及类型 1.概念 DNA分子片段中 碱基对的替换、增添或缺失 ↓ 基因结构的改变 类型 基因结构变化 说明 置换突变 碱基对置换 点突变 移码突变 碱基对的增、减 碱基数变 2.类型 ——自然突变：自然条件下发生的 ——诱发突变：人工条件下诱发的 类型 突变基因的表型效应 实例 形态突变 形态结构出现明显差异 果蝇的残翅、白眼 生化突变 某个生化功能改变或丧失 人类的苯丙酮尿症 致死突变 生活力下降或死亡 镰刀形细胞贫血症 2.根据表现型变化分类： DNA ···A U C C G C··· ···A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮 氨酸 mRNA ···A T C C G C··· ···T A G G C G··· 正常 ···T A A G C G··· ···A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？ DNA ···A U C C G C··· ···A U A C C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮 氨酸 mRNA ···A T C C G C··· ···T A G G C G··· 正常 ···T A T G G C G··· ···A T A C C G C··· 碱基对增添 脯氨酸 基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？ DNA ···A U C C G C··· ···