人类的染色体.ppt

人类的染色体 一、人类的正常核型 二、染色体异常与疾病 一、人类的正常核型 （一）人类染色体的形态、结构、类型 （二）Denver体制 （三）核型 一、人类的正常核型 （一）人类染色体的形态、结构、类型 （二）Denver体制 （三）核型 1、非显带核型 2、显带核型 二、染色体异常与疾病 （一）染色体数目异常 1、类型 整倍体异常 ①单倍体（n）：见于正常成熟配子 （精子和卵子）。 ②多倍体（n≥3 n）：见于自然流产的胎儿中， 是人类自然流产的重要原因。 ①亚二倍体：在2n基础上减少一条或数条染色体。 非整倍体异常 （如：单体型，45，XY，-5） ②超二倍体：比二倍体（2n）多一条或数条染色体。 （三体型或多体型，47，XY，+21） ③嵌合体（mosaic）：含有两种或两种以上不同 核型细胞系的个体，例：46,XX/47,XXY 2、染色体数目异常的机理 （1）整倍体异常 ①双雄受精 三倍体形成的原因 ②双雌受精 ①核内复制 四倍体形成的原因 ②核内有丝分裂? 非整倍体改变的形成机制 （1）染色体不分离 有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，称为不分离(nondisjunction)。 （2）染色体丢失 （二）染色体结构畸变 染色体结构畸变原因：染色体断裂及断裂后的重排. 染色体结构畸变的类型 （1）缺失（deletion） （2）重复（duplication） （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 倒位(inversion，inv) 指一条染色体同时发生两次断裂，其断片位置发生颠倒后再重接，分臂内倒位和臂间倒位。 易位(translocation，t) 指两条非同源染色体同时发生断裂后，其断片发生交换。 分为相互易位和罗伯逊易位。 易位(translocation，t) 罗伯逊易位： （三）染色体病（chromosome disease） 染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。 由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，故又称为染色体异常综合征. 1、常染色体异常综合征 2、性染色体异常综合征 1、常染色体异常综合征 是指第1~22号常染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （1）先天愚型 （2）5p－综合征 （1）先天愚型 先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。 ①21三体型（约占92.5%） ②易位型（约占5%） ③嵌合型（约占2.5%） 原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了21号染色体减数分裂不分离。 另外：父亲精子形成过程中也可发生21号染色体的不分离而导致该病（约占30%）。 ②易位型（约占5%） 核型：常见类型： 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11） 原因： 1由于新的突变形成，即父亲或母亲在形成配子时发生了罗伯逊易位，产生出带有14/21易位的精子或卵子，当其与正常的卵子或精子受精后便形成该类异常。 2亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。 平衡易位携带者的核型为 45，XX（XY）， -14， -21, +t(14；21)（p11；q11） ③嵌合型（约占2.5%） 核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，发生21号染色体的不分离，形成46/47