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色盲的基因治療 季强强 Gene Sequence from NCBI S型 L型 M型 晚光觉系统 色觉和它关系不大 昼光觉系统 色觉有问题找它们 视锥细胞视蛋白缺乏 视杆细胞的感光物质称为视紫红质，它由视蛋白和视黄醛结合而成。 视锥细胞视蛋白缺乏 不同程度的合成障碍会引起不同的色盲症状 光换能过程的异常 暗环境 光环境 CNG通道开放 CNG通道关闭 光换能过程的异常 全色盲 门控反应异常 光诱导级联反应异常 CNG通道不能对cGMP的浓度变化做出反应 cGMP无法转化为GMP (GANT2)转导素α亚单位鸟嘌呤核苷酸连接蛋白2 (PDE6C)磷酸二酯酶γ亚单位 (CNGA3)环核苷酸门控通道蛋白A3 (CNGB3)环核苷酸门控通道蛋白B3 色盲的遗传原理 色盲是X染色体伴性遗传 男性患者居多 女性一般为色盲基因携带者 色盲的基因治疗 不插入宿主染色体中引起插入突变 又可在宿主染色体外独立复制 并表达出基因产物。 腺相关病毒AAV 重组腺相关病毒rAAV 色盲的基因治疗 色盲的基因治疗 治疗视蛋白缺乏与光换能异常的区别 视锥细胞外段细胞膜结构紊乱 视锥细胞的视蛋白水平下调或定位异常 视锥细胞死亡 需要选择正确的启动子 并且根据治疗对象的年龄的差异，治疗效果也会不同 The End
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