人类遗传病人类基因组计划教材.ppt

例1：右图是某遗传病的系谱图，该病最不可能的遗 传方式是 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传 例2：下图为某遗传病的家庭谱系图。据图分析，下 列叙述错误的是 A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．带有致病基因的男性个体不一定患病 C．Ⅲ10为杂合体的几率为2/3 D．若Ⅳ14与一患者婚配，其子女患病的几率为1/3 1.下图为某单基因遗传病的系谱图，有关判断正确的是 A.该遗传病为隐性性状 B.致病基因位于X染色体上 C.II3和II4的基因型相同 D.II3和II4的表现型相同 2.在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是 A．红绿色盲 B．艾滋病 C．原发性高血压 D．21三体综合征 3．据调查某市男性红绿色盲发病率为M，男性抗维生素D佝偻 病发病率为N，则该市女性红绿色盲和抗维生素D佝偻病的发 病率分别为 A．大于M、大于N B．小于M、大于N C．小于M、小于N D．大于M、小于N 4.人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是 常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为 色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。 Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男 孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是 A.0 、1/4、0 B.0、1/4、1/4 C.0、1/8、0 D.1/2、1/4、1/8 5．下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答（显、隐性 基因分别用B、b表示）： （1）该遗传病的遗传方式为_______染色体上____性遗传。 （2）Ⅰ-1的基因型为______________。 （3）若Ⅱ-2携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ-2与Ⅲ-4个体基 因型相同的概率是_____。 （4）若Ⅱ-2不携带该遗传病的致病基因，且Ⅲ-4及其配偶都 为表现型正常的白化病基因携带者，则Ⅲ-4及其配偶生一个 只患一种病的孩子的概率是_____。 6．已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色 盲。图21为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐形 基因为a），图22为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐 形基因为b）。据图回答。 (1)W家族中甲病致病基因位于___ 染色体上，属于____性遗传。 (2)W家族中4号基因型是________。 （不考虑乙病） (3)L家族中IV号的致病基因来自 _____号。 (4)已知W家族不带乙病致病基因，L家族不带甲病致病基因， 若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配，生出一个携带两种致病基因女 孩的概率是 ，这个女孩的基因型是_______。 6．已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色 盲。图21为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐形 基因为a），图22为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐 形基因为b）。据图回答。 (5)我国婚姻法规定禁止近亲结婚 的遗传学依据是____。 A．近亲结婚者后代必患遗传病 B．近亲结婚者后代患隐性遗传 病的机会增多 C．人类的遗传病都是由隐性基 因控制的 D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 6．已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色 盲。图21为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐形 基因为a），图22为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐 形基因为b）。据图回答。 (6)W家族中的4号与L家族中的Ⅲ 号结婚后，若Ⅲ号的某个初级卵 母细胞中的一条DNA分子上A基因 突变成a基因，由这个初级卵母 细胞形成的卵细胞与W家族中4号 所产生的精子结合成受精卵。这 个受精卵发育成患甲病孩子的概 率是_____。 * 第17讲 人类遗传病、人类基因组计划 1、人类遗传病 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 （1）概念： 先天性疾病不一定都是遗传病； 后天发生的疾病不一定不是遗传病。 1、人类遗传病 单基因遗传病和多基因遗传病合称基因病。 单基因遗传病： 多基因遗传病； 染色体异常遗传病； 由一对等位基因控制的遗传病； 由多对等位基因控制的遗传病； 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病。 （2）分类： 常染色体上 X染色体上 显性：并指、多指、软骨发育不全 隐性：白化病、苯丙酮尿症 隐性：红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良 显性：抗维生素D佝偻病 1、人类遗传病 （3）单基因遗传病的实例： 1、人类遗传病 有家族聚集现象； （4）多基因遗传病的特点： 易受环境因素影响； 在群体中的发病率较高。 2、遗传病的监测和预防 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提