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胎儿染色体异常的超声检查 宜昌市第一人民医院 彩超室 吴曼云 胎儿染色体异常指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构异常，它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但也有很多染色体异常，在胎儿期并不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目与结构异常，主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。近10多年遗传超声学的迅速发展，通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征象的细致及系统研究，累积了大量经验与检测数据，使超声在产前筛查染色体异常已成为可能。 一．胎儿染色体异常与胎儿主要结构畸形 1． 胎儿主要结构畸形数与染色体异常的关系 产前超声检出的胎儿畸形部位越多，其患染色体异常的可能性越大。有学者研究表明，如果超声检出的胎儿畸形数为2个或2个以上，发生染色体异常的危险性为29﹪，而当检出的畸形数为5个或5个以上，其危险性上升达70﹪以上。 2． 胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系 一般来说每一具体类型的染色体异常有其特有的畸形谱，因此超声检查时，不仅要寻找可能出现的结构畸形，还要将这些结构畸形组合起来分析推断可能类型的染色体异常。 ① 强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形： ⑴ 颈部水囊瘤 ⑵ 颈部水肿 ⑶ 十二指肠闭锁 ⑷ 心脏畸形 如房室共道畸形、右室双出口等 ⑸ 前脑无裂畸形 ⑹ dandy -walker畸形 ⑺ 脑室扩张及脑积水 ⑻ 某些泌尿系畸形 ⑼ 胎儿水肿 ⑽ 小的脐膨出 ② 发生染色体异常可能性低的结构畸形 ⑴ 单独的唇腭裂 ⑵ 单独足内翻 ⑶ 裂腹畸形 ⑷ 空肠闭锁 ⑸ 大肠梗阻 ⑹ 单侧多发性囊性肾发育不良 ⑺ 卵巢囊肿 ⑻ 肠系膜囊肿 ⑼ 半椎畸形 ⑽ 胎儿肿瘤 ⑾ 肺囊性腺瘤 ⑿ 脑穿通囊肿 ⒀ 脑裂畸形 ③ 对某些具体畸形而言，畸形越轻，胎儿患染色体异常的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体异常的危险性越小。也就是说染色体异常危险性高低与某一畸形的严重程度相反。 ⑴ 脐膨出 小的脐膨出——仅为肠管膨出，染色体异常发生率达67﹪ 大的脐膨出——肝、胃、肠等均膨出，染色体异常发生率达16﹪ ⑵ 脑室扩张 侧脑室轻度扩张（10～15㎜），染色体异常危险性明显高于侧脑室中度扩张（ ＞15㎜）。前者染色体异常发生率可达15﹪，而后者可能与中脑导水管梗阻有关。 ⑶ 肾盂扩张 轻度肾盂扩张，发生染色体异常的危险性明显高于重度肾盂积水。 ⑷ 四肢骨骼 股骨及肱骨轻度缩短，胎儿患染色体异常的危险性高于严重短肢畸形。 ④ 非特异性表现与染色体异常 ⑴ 宫内胎儿生长迟缓：超过51﹪的18—三体胎儿有iugr。 一般来说，30周前多表现均匀性iugr，30周后多表现非均匀性iugr 。 ⑵ 羊水过多 羊水过多伴有iugr，不仅染色体异常发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体异常有关的其他结构畸形。 二． 胎儿微小畸形与染色体异常 1．胎儿头部微小畸形 ① 脉络丛囊肿，孕14—16周出现，孕22周后消失。 在染色体正常的胎儿中发生率约为1—2﹪，但据报道30﹪—50﹪的18—3体胎儿产前可检出脉络丛囊肿，有一研究报道：36岁以下孕妇，超声检出胎儿单一脉络丛囊肿时，染色体异常发生率为0.35﹪，而孕妇年令＞36岁时，发生率上升到2.4﹪。超声检出单一脉络丛囊肿时，胎儿发生18—3体的危险性增加9倍。 临床意义：脉络丛囊肿＋胎儿其他结构畸形→染色体核型分析。单一脉络丛囊肿→孕22周或4周后复查：a.找其他结构的畸形，尤其是心脏畸形（室间膈缺损）；b.是否消失。 ② 颅后窝池扩大，正常＜10㎜，＞10㎜者则扩大。颅后窝池扩大＋胎儿其他结构畸形→染色体核型分析。颅后窝池扩大＋胎儿iugr＋羊水过多→染色体核型分析。单纯颅后窝池扩大是否需要进行胎儿染色体检查，目前意见不一，须观察及追踪。 ③ 小脑，唐氏综合征胎儿小脑径线在所有孕周均小于相应孕周的正常对照组胎儿。但在实际操作中，正常胎儿与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为普查指标。 ④ 胎儿耳廓长度，唐氏综合征耳廓小。如发现小耳，耳轮廓显示不清，外耳结构异常（如线状，逗号状，点状等），应行染色体核型分析。 2．胎儿颈部异常，—— 颈部透明层（nuchal translucency简称nt） 1992年首次提出“颈部透明层”这一名称来描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带，这是早孕晚期，所有胎儿均可出现的一种超声征象。早孕期nt增厚与唐氏综合征的危险性增高有关，增厚的nt可以逐渐发展成为大的水囊瘤，可伴或不伴有胎儿水肿。 ① nt增厚的病因 ⑴ 染色体异常，最常见的为21—三体综合征，此外三倍体、13—三体、18—三体等亦可见。 ⑵ 先天性心脏结构畸形，nt测量可作为胎儿先天性心脏