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遺伝統計学分野における解析技術の基礎調査
遺伝統計学分野における解析技術の基礎調査 平成19年3月15日 情報・システム研究機構 目 次 1. 遺伝統計学とは 1 1.1. 連鎖解析 1 1.1.1. パラメトリック連鎖解析 1 1.1.2. ノンパラメトリック連鎖解析2 1.2. 連鎖不平衡を利用した解析 3 1.3. QTL 解析 7 2. アルゴリズム8 2.1. 連鎖解析 8 2.1.1. ELSTON-STEWART アルゴリズム 9 2.1.2. LANDER-GREEN アルゴリズム 10 2.1.3. MARKOV CHAIN MONTE CARLO （MCMC） 11 2.2. ハプロタイプ解析 14 2.2.1. CLARK アルゴリズム 14 2.2.2. EM アルゴリズム 14 2.2.3. PHASE アルゴリズム 16 2.3. QTL 解析 19 2.3.1. HASEMAN-ELSTON 法 19 2.3.2. VARIANCE COMPONENTS 法 20 3. ソフトウェア21 3.1. LINKAGE 形式 21 3.2. LINKAGE PACKAGE 23 3.3. FASTLINK 24 3.4. VITESSE 25 3.5. GENEHUNTER 26 3.6. EH 29 3.7. MERLIN 30 3.8. SIMWALK2 32 3.9. MAPMAKER/SIBS 34 3.10. PL-EM 35 2 3.11. HAPLOVIEW 36 3.12. PHASE 39 3.13. FASTPHASE 41 3.14. HAPLOTYPER 43 3.15. SOLAR 44 3.16. SAGE 47 3.17. 商用ソフトの紹介 48 参考文献 49 3 1. 遺伝統計学とは ヒトの全ゲノム配列の解読が宣言され，個体間のゲノム配列の違いである多型を調べて 医療や創薬などの分野に利用しようとする動きが高まりつつある。個体の遺伝子多型情報 を用いて形質（疾患の有無や薬剤の効果・副作用の有無など）に関係している遺伝子を探 索する作業は形質マッピングとよばれ，現在世界中で盛んに行われている。形質マッピン グを行うための有効な手法の１つに遺伝統計学的手法がある。遺伝統計学的手法は，統計 学を用いて特定の形質に関係している遺伝子を探索する手法の総称であり，連鎖解析と連 鎖不平衡(Linkage Disequilibrium ：LD)を利用した解析とに大別される。前者は家系データ を対象とするのに対して，後者は主に集団データを対象とする。また，疾患の有無や薬剤 の効果・副作用の有無などの質的形質に加えて，血圧やコレステロール値，身長などの量 的形質に関係する遺伝子座位（Quantitative Trait Locus ：QTL
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