心肌病必威体育精装版进展讲解.docVIP

心肌病 定义：心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。病因多种多样，但遗传性很常见。 心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡。— 2006 ACC/AHA 分类 原发性心肌病：仅局限在心肌 继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏器病变的一部分。 心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。 一、原发性心肌病分类 遗传性心肌病 肥厚性心肌病 致心律失常性右室心肌病/发育不全 左室致密化不全 原发心肌糖原储积症 心脏传导系统缺陷 线粒体肌病和离子通道病 获得性心肌病 炎症性心肌病 应激性心肌病 围产期心肌病 心动过速心肌病 酒精性心肌病 混合型心肌病（主要非遗传因素） 扩张型心肌病和原发限制型心肌病 继发性心肌病分类 侵润性疾病：淀粉样变性 蓄积性疾病：血色素沉着症 中毒性疾病：药物、重金属、化学物质 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病 内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症 心面综合征：Noonan综合征、着色斑病 神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病 自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎 电解质平衡紊乱： 癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰胺、辐射 新分类特点— 2006 ACC/AHA 从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制，首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，长QT综合征和Brugada综合征等。单纯解剖形态学---全面理解发病机制， 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系。 原发性心肌病 扩张型心肌病（DCM） 肥厚型心肌病（HCM） 致心律失常性右室心肌病（ARVC） 限制型心肌病（RCM） 未定型心肌病 中国心肌病分类 病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性。有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。 心肌病诊断与治疗建议 本建议的两个特点： 注重心肌病的病因诊断，针对病因的探索性治疗 扩 张 型 心 肌 病 概述 扩张型心肌病（DCH）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经二维超声心动图诊断。特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓。 DCH导致左室收缩功能降低、进行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。是心肌疾病的常见类型，是心力衰竭的第三位原因。 病因和分类 1．特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50%。 2．家族遗传性DCM：DCM中有30%～50%有基因突变和家族遗传背景。 3．继发性DCM：参考Weigner和Morgan分析DCM病因，结合国人资料，常见类型： ⑴ 缺血性心肌病 ⑵ 感染/免疫性DCM ⑶ 中毒性DCM ⑷ 围产期心肌病 ⑸ 部分遗传性疾病伴发DCM ⑹ 自身免疫性心肌病 ⑺ 代谢内分泌性和营养性疾病 发病机制 DCM大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关 ，抗ANT抗体、抗?1-受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物 DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关 临床表现 症状 左心功能不全表现：呼吸困难，咳嗽，咳痰，咯血；乏力，疲劳，头昏，心慌；少尿和肾功不全表现。 右心功能不全表现：消化道症状 体征 肺部湿啰音 心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大 临床特征 心力衰竭 心律失常：是猝死的主要原因 血栓栓塞 实验室检查 胸部X线：心影明显增大，肺淤血 心 电 图 ：心律失常、异常Q波、低电压 超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段。 心导管及造影 心内膜心肌活检：确诊但目前很少应用；心肌细胞肥大，变性，间质纤维化 典型超声表现： ① 全心增大，左室为主 ② 室壁运动普遍减低 ③ 心功能降低 常继发二尖瓣、三尖瓣反流 诊断要点: 心脏扩大 原因不明的心律失常 心力衰竭