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第三章 基因与基因组?? 第一节 基因概念的历史演变 第二节 DNA与基因 第三节 真核生物的割裂基因 第四节 基因大小 第五节 重叠基因 第六节 真核生物的基因组 第七节 真核生物DNA序列组织 第八节 细胞器基因组 第九节 基因鉴定 第十节 人类基因组计划 第三章 基因与基因组 1 基因（gene）的概念 基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位； 含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 广义地说，基因是有功能的DNA片段。 第一节 基因概念的历史演变 2 基因概念的历史演变： （1）Mendel提出基因的存在 （2）Morgan证实基因在染色体上 （3） “一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链” “基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊 “基因”（gene）。 Gregor Mendel Thomas Hunt Morgan 3 基因概念的理论基础3.1? 一个基因一个酶 1941年 G W Beadle 和 E L Tatum 研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。 3.2? 一个基因一条多肽链 本世纪50年代， Yanofsky 有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。 3.3? 基因的化学本质是DNA(有时是RNA) 1944年， O T Avery 证实了DNA是遗传物质。 有些病毒只含有RNA。 1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。 3.4 基因顺反子（Cistron）的概念 1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念： 是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。 基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。 一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上 时， 称为顺式构型， 在两个染色体上时，为反式构型； 顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。 测验时，两突变发生在同一基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型； 如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为互补。 反式排列：用于互补测验中所用的两个突变型，如果分别位于两条染色体上，这种组合方式称为反式排列， 顺式排列：如果两个突变同时位于一条染色体上，则称为顺式排列。 顺反子：将不同突变之间没有互补的功能区称为顺反子，顺反子就是一个功能水平上的基因。 4 新的发现 －－概念 断裂基因 重叠基因 跳跃基因 ★ 可转录、可翻译的（乳糖操纵子结构基因 Z,Y,A ) ★ 可转录但不翻译 (tDNA, rDNA ) ★ 不转录、不翻译 (promoter, operator ) 5 基因的类型 2 DNA中的编码区与间隔区 1)编码区：与蛋白质中氨基酸序列相应的核苷酸序列。 2 )间隔区：基因序列外，没有编码功能序列。 3)转录单位的组成： 启动子，上游调控区，基因编码区，转录终止序列 4)假基因：在序列上与活性的基因相似，但不能转录或翻译生成成熟mRNA或蛋白质，或产生过早终止的无活性肽链，或由于错误的阅读框架形成无活性的蛋白质。 第三节 真核生物的割裂基因 1 割裂基因（splitting gene） 不连续基因（discontinuous gene ） 断裂基因（interrupted gene） ? 本世纪70年代，Chambon 和 Berget。通过成熟mRNA（或cDNA）与编码基因的DNA杂交试 验而发现。 割裂基因：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。 外显子Exon ：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。 内含子Intron ：基因中不编码的序列。 鸡的卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图 剪接: 前体RNA中由内含子转录下来的序列去除，并把由外显子转录的RNA序列连接起来的过程。 2 割裂基因的性质： 1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的， 2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分， 3）核基因的内含子的可读框通常含无义密码子，没有编码功能。