小儿脑瘫的早期诊断摘要.ppt

* （5）神经遗传代谢病 遗传病中80％累及神经系统，绝大多数起病于小儿时期，小儿神经遗传病中70％以上惊厥为首发或主要表现，拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、脱水、惊厥、生长发育迟缓 神经系统异常 代谢性酸中毒和酮症 严重呕吐 肝肿大或肝功能不全 特殊气味 容貌怪异 皮肤和毛发异常 眼部异常 耳聋 * （6）线粒体脑肌病――线粒体结构和功能异常引起的一组疾病，累及骨骼肌、神经系统 肌无力，活动后加重，休息后好转（疲劳不耐受） 进行性智力下降，视力听力障碍，惊厥 腱反射减弱或消失 运动前后血乳酸/丙酮酸比值异常 肌活检：线粒体异常 线粒体呼吸链酶异常 * 2.痉挛型脑瘫 （1）脑白质营养不良（MLD、GLD、ALD） 脑代谢障碍或病因不明 出生时表现为肌张力低下，以后逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高，惊厥 进行性 智力低下 MRI有相应表现 * （2）家族性痉挛性截瘫（遗传性痉挛性截瘫） 染色体遗传病 病变主要见于脊髓 多于3－6岁起病 学步迟缓，步态僵硬，足尖走路，剪刀步 双下肢肌张力高，进行性加重，上肢不受累 腱反射亢进，锥体束征阳性 起病约10年后自然停止进行，大部分病人不影响生活和工作，少数不能走路 * 3.肌张力不全性疾病 （1）特发性扭转性肌张力不全 常染色体显性遗传，有家族史 早发型多于4－12岁之间起病 常以一侧下肢开始逐渐发展为全身性肌张力不全，然后病情稳定或缓慢进行 智力正常 MRI一般正常 * （2）多巴有效性肌张力不全――现认为凡小儿有步态异常者均应考虑本病 起病年龄平均6岁，女：男＝4：1，起病越早，症状越重 开始仅影响一侧下肢，常有自发的肌张力不全性大拇指伸直 病情为慢性进行性 晚期约75％出现上肢和颈部肌张力不全 症状有显著日夜差别，睡眠后症状好转，晨轻暮重 伴有不等的帕金森症状 伴有不同程度的锥体束症状 巴胺治疗有效，多数预后良好，坚持用药后症状可完全消失或接近消失 谢谢！ 不当之处，敬请指正！ 谢谢！ 不当之处 敬请指正 5 介绍主要抗癫痫药物的历史。 上述四种传统一线抗癫痫药物中，尤其是丙戊酸钠和卡马西平，是现代国内外抗癫痫药物中的首选用药。 而80年代以后出现的新的抗癫痫药物，如葛兰素公司的拉莫三嗪；赫司特公司的喜保宁；杨森公司的妥泰，我们公司将来的新药 — Tiagabine等，因为使用时间、经验、副作用等原因，目前均作为二线用药。其中最重要的是∶新的抗癫痫药物无论从疗效和副作用上，均没有超越上述两种传统一线用药∶丙戊酸钠和卡马西平。所以，新一代抗癫痫药物，只是作为对传统一线药物的补充，用于传统一线药物治疗无效的难治性的癫痫。 5 介绍主要抗癫痫药物的历史。 上述四种传统一线抗癫痫药物中，尤其是丙戊酸钠和卡马西平，是现代国内外抗癫痫药物中的首选用药。 而80年代以后出现的新的抗癫痫药物，如葛兰素公司的拉莫三嗪；赫司特公司的喜保宁；杨森公司的妥泰，我们公司将来的新药 — Tiagabine等，因为使用时间、经验、副作用等原因，目前均作为二线用药。其中最重要的是∶新的抗癫痫药物无论从疗效和副作用上，均没有超越上述两种传统一线用药∶丙戊酸钠和卡马西平。所以，新一代抗癫痫药物，只是作为对传统一线药物的补充，用于传统一线药物治疗无效的难治性的癫痫。 5 介绍主要抗癫痫药物的历史。 上述四种传统一线抗癫痫药物中，尤其是丙戊酸钠和卡马西平，是现代国内外抗癫痫药物中的首选用药。 而80年代以后出现的新的抗癫痫药物，如葛兰素公司的拉莫三嗪；赫司特公司的喜保宁；杨森公司的妥泰，我们公司将来的新药 — Tiagabine等，因为使用时间、经验、副作用等原因，目前均作为二线用药。其中最重要的是∶新的抗癫痫药物无论从疗效和副作用上，均没有超越上述两种传统一线用药∶丙戊酸钠和卡马西平。所以，新一代抗癫痫药物，只是作为对传统一线药物的补充，用于传统一线药物治疗无效的难治性的癫痫。 5 介绍主要抗癫痫药物的历史。 上述四种传统一线抗癫痫药物中，尤其是丙戊酸钠和卡马西平，是现代国内外抗癫痫药物中的首选用药。 而80年代以后出现的新的抗癫痫药物，如葛兰素公司的拉莫三嗪；赫司特公司的喜保宁；杨森公司的妥泰，我们公司将来的新药 — Tiagabine等，因为使用时间、经验、副作用等原因，目前均作为二线用药。其中最重要的是∶新的抗癫痫药物无论从疗效和副作用上，均没有超越上述两种传统一线