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单基因遗传病 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 观察思考 观察思考 多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 1.如何判断一种遗传病是显性遗 传还是隐性遗传 2.如何判断致病基因位于常染色 体上还是性染色体上? 如何判断单基因遗传病的类型? 请您回答: 小陈(女性)是崇明县港西镇静南村村民,本人患苯丙酮尿症,她的父母表现正常,祖母患苯丙酮尿症,祖父表现正常。请推断苯丙酮尿症属于何种单基因遗传病? 遗传病是如何产生的呢? 为了我们自己的健康请善待我们的地球!!! 怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生出一个健康的孩子? 请说出禁止近亲结婚的原因 请您解答: 隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 拓展研究 思考:为什么女子最适生育年龄是24—29 岁,过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加? 提示: /gb 研究性课题 崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究 崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究 崇明地区精神分裂症患者的调查研究 下图是某遗传病的系谱图(受基因A、a控制),据图回答: 该病是由_______染色体_______性基因控制的 常 隐 放射性污染 化学污染 染色体变异 类型 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 基因突变 表现型 基因型 环境 (不能遗传的变异) (遗传的变异) 基因重组 染色体变异 基因突变 诱因 (改变) (改变) (改变) 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚,生了10个孩子,其中3个早年夭折,视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了,但都患有程度不同的精神病,以致三女儿一辈子未出嫁,二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育,五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。 大自然讨厌近亲婚姻! 3、人类的遗传病的预防 优生 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 直系血亲 与自己有直接血缘关系的亲属。 案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑,祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,正常人群中该基因携带者为1/100) 70 35.5 1:8600 1:310000 黑蒙性 白痴 53 17.5 1:4100 1:73000 全色盲 46 13.5 1:3000 1:40000 白化病 35 8.5 1:1700 1:14500 苯丙酮尿 症 表兄妹 婚配 非近亲 婚配 此病患者中表兄妹结婚所占百分比 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数 隐性遗传病的发病率 病名 * * 考考你 1:SARS、2:爱滋病、3:白化病、 4:红绿色盲、5:大脖子病、 6:先天性白内障、7、先天性心脏病 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 我国遗传病的发病状况: 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上,每年出生的患儿就高达2万人。 二、人类的遗传病 1、遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型: 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体 X, Y 染色体 正常: 常染色体显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 致病基因: 正常基因: 患者: A a 致病基因: 正常基因: XA Xa Xa Xa 患者: XAXA XAXa 正常: AA 女: 男: XAY 女: 男: XaY aa Aa 有中生无为显性 男女平等 女性患者多于男性 正常: 常染色体隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 致病基因: 正常基因: 患者: a A 致病基因: 正常基因: Xa XA Xa Xa 患者: XAXA XAXa 正常: AA 女: 男: XAY
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