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基因、标志物、蛋白质组学 的临床检测应用进展 中南大学湘雅三医院 袁洪 Breakthrough of the Year 2008 Cellular Reprogramming (细胞重组) Seeing Exoplanets Cancer Genes(癌症基因) New Mystery Materials Watching Proteins at Work(观察蛋白质工作) Water to Burn The Video Embryo Fat of a Different Color Protons Mass Predicted Sequencing Bonanza(更便宜的测序技术) 始祖种地猿化石 Fermi所探测到的脉冲星 雷帕霉素:研究人员发现,对一种关键性的信号通路进行调节可在小鼠身上产生延年益寿 石墨烯: 植物的ABA受体 世界首个X射线激光 基因疗法的卷土重来: 将基因疗法与血液干细胞疗法相结合的策略 它可能成为治疗某种致命性脑病的有用工具 单极子 LCROSS月球探测器 对哈勃太空望远镜的修复: Breakthrough of the Year 2010 1. 第一个量子机械: 2. 合成生物学: 3. 尼安德特人基因组: 4. HIV预防: 5. 外显子组测序/罕见疾病基因: 6. 分子动力学模拟: 7. 量子模拟器: 8. 下一世代的基因组学: 9. RNA的重新编程: 10. 大鼠的回归: 《科学》杂志公布2011年度10大科学突破 治疗和预防艾滋病病毒抗逆转录病毒药物 “隼鸟号”行动 阐述人类起源 获得光合成蛋白 太空中的原始气体 增进了解微生物 具有前途的疟疾苗 奇异的太阳系 专门设计的沸石 清除衰老细胞 《科学》杂志20日公布了本年度10大科学突破 希格斯玻色子 丹尼索瓦人基因组 让干细胞形成卵子 好奇号的着陆系统 X射线激光解开蛋白质的结构 基因组的精密工程 马约拉纳费米子 ENCODE项目 大脑/机器界面 中微子混合角 20世纪科学取得了两次革命性进展:分子生物学的成熟和计算机科学的发展 21世纪生命科学基础研究是最活跃的前沿科学:分子生物学、细胞生物学、神经生物学、生态学 从机体表型来认识疾病,即根据现象和检查所获知的症状与体征。 从组织细胞的病理、生理变化来分析和诊断疾病。 不能从本质上真正认识疾病发生的根本原因,不能从根本上治愈疾病和阐明疾病的发病机制 现代分子医学形成了一系列交叉学科 不同层次检验分析 分子水平 (molecular)---群体、更体现个体 生化水平 (biochemistry)---生理、病理生理 细胞水平 (cell)+分子水平 组织水平 (tissue)+分子水平 个体水平 (individual)---分子水平 群体水平 (population)---生化水平、细胞水平、组织水平 1.反映心脏组织损伤的标志物 2.了解心脏功能的标志物 3.作为心血管炎症疾病的标志物 (1)鉴别心源性还是肺源性 (2)评价心脏功能,判定心衰严重程度 (3)心血管疾病预后估计和危险性分类 (4)治疗效果的监测,调整药物剂量 (5)其他,如高危人群筛查 C反应蛋白(CRP)等炎症标志物在心血管疾病中的应用受到广泛重视 CRP是动脉粥样硬化、血栓形成疾病的介导和标志物 血浆超敏C反应蛋白(hs-CRP),前瞻性的研究显示:对于早期无症状患者,CRP水平增加与冠脉事件、中风及周围血管病相关联,是一种独立的危险因素 血循环中的白细胞介素-6(IL-6)与CRP良好相关,故也可作为反映预后的指标 可溶性细胞间黏附分子(sICAM-1)反映炎症细胞因子水平的升高,与炎症、血栓形成和纤溶有关 肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的作用是刺激IL-6和sICAM-1等白细胞黏附分子的表达。血浆纤维蛋白原升高与冠脉事件风险的关系 H型高血压:中国的高血压人群中,同型半胱氨酸(Hcy)升高的患者达75%?它使患者脑卒中的风险超过健康人群的12倍,这是我国脑卒中高发的重要原因之一 - 《中风和脑血管疾病》杂志2008;17;165-168 心脏标志物常常表现为多种临床病症,如心肌缺血损伤时除hs-CRP和CKMB增高,心脏利钠肽在ACS不同阶段也可出现异常变化 心脏标志物合理的联合应用正在引起重视,有利于提高心脏生物标志物临床应用的灵敏性和特异性 TM的分类 TM主要分为两类:肿瘤组织产生的和肿瘤与宿主相互作用而产生的。或大致分
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