第四章人类基因组变异数据库.pptVIP

Perl编译器的安装 1. ActivePerl / 2. ActivePerl的安装：非常简单，直接双击程序图标。 ActivePerl下载 ActivePerl安装 运行Perl: 命令行格式 Windows命令行下基本指令 1. cd, 进入目录。cd.. 进入上一层目录。 2. C:, D:, E:…，改变盘符，进入其他的硬盘分区。 3. dir, 察看目录中的文件内容。 dir/p，在每个信息品目后暂停 dir/?, 察看该程序的详细内容 4. cls，清除屏幕。 进入Perl的安装目录下 Standard IUB/IUPAC nucleic acid codes Standard IUB/IUPAC amino acid codes 例1：在屏幕上打印一段DNA序列 程序运行 OMIM检索Keratoderma palmoplantar OMIM检出结果 OMIM 基因图谱 内容： 人类基因组，包括基因、克隆、断裂点、细胞遗传标记物、易断位点、重复片段等； 人类基因组织示意图谱，包括细胞遗传图、关链图、杂交图、综合图谱等； 人类基因组内的变异，包括基因突变和基因多样性； 等位基因发生频次等。 查询：可以通过GDBID、关键词、DNA序列ID进行查询 * * 第四章 人类基因组变异数据库 遗传变异的范围极为广泛，还有很多未知领域。现有遗传变异信息也不是来自单一的数据库，需要的信息可能要从几个数据库中收集，甚至所有数据库中仍无法获得，这样就需借助详细的文献、网上有哪些信誉好的足球投注网站或一些生物信息学分析方法。本章介绍一些遗传变异的重要数据库。 第一节 SNP数据库 SNP重要有两个来源：SNP协会（TSC）和人类基因组测序协会，两个来源之间有重叠。这些为数不多但联系密切的资源的SNP信息，促进了一个SNP中心数据库-NCBI的dbSNP的发展。 一、dbSNP数据库 NCBI于1998年9月建立，作为一个收集SNP和短INDEL多态性的容器。2002年5月dbSNP已容纳420万SNP。这些SNP被压缩成一套容纳270万SNP的精简版，即代表性SNP（Ref-SNP）。其中约10%Ref SNP目前还未绘入人类基因组草图。剩下243万SNP则有绘制遗传图的潜在价值。 1、代表性SNP Dataset（RefSNP） RefSNP是通过收集基因组中同一个位置的SNP后创建一个有代表性的SNP来建立的。RefSNP记录中使用的序列是来自有最长侧翼序列的SNP簇成员。RefSNP记录校对每一个SNP簇成员的所有信息。RefSNP可以使SNP与其他信息来源整合过程在很大程度上得到精简。外部资源一般都要使用RefSNP，RefSNP成了研究团体中普遍使用的SNP ID。RefSNP也是NCBI数据结构中不可分割的一部分，用户可以从不同NCBI资源中浏览dbSNP。 2、查询dbSNP 可通过SNP的编号、提交者、检测方法、出版物或以序列为基础的BLAST有哪些信誉好的足球投注网站对数据库直接查询。还有一个复杂的有哪些信誉好的足球投注网站形式可供自用查询（SNP/easyform.html）。用户可选择满足几个标准的SNP进行查询。 其他使用dbSNP的工具：LocusLink、SNPper以及人类基因组浏览器。这些工具可提供有哪些信誉好的足球投注网站dbSNP的选择界面。 3、向dbSNP提交数据 接受研究人员使用E-mail或FTP的直接数据提交。适于包含几百或几千的SNP。使用文本文件夹格式的大批量的数据提交。每份SNP提交稿都要包含许多描述SNP的元素，首要的是包含如何分析该SNP的说明、该SNP序列信息以及该SNP等位基因频率是否可以利用的说明。 临时提交者应基本掌握文本操作语言（如perl）。找一种熟悉的perl程序或直接与dbSNP联系协助和指导提交的准备工作。 # 首先，我们将一段DNA序列存入变量$DNA中。 $DNA = ACGGGAGGACGGGAAAATTACTACGGCATTAGC; # 然后，我们将DNA序列打印到屏幕上 print $DNA; # 最后，我们需要告诉程序，退出 （可省略）。 exit; example4-1.pl 4、候选SNP dbSNP有一个无法避免的限制-大多数SNP是频率未知的“候选”SNP，并且在实验室中无法证实。即很多SNP在任何一个人群中都没有一个能够探测出的频率。dbSNP中超过60%的SNP是通过统计学的方法检测的，比较重叠克隆中的DNA序列痕迹来确定“候选”SNP。 利用某一个候选SNP在一个普通人群中作研究，有66-77%可能被测定为小等位基因频率（1-5%），50%可能在这一人群中没有检测到变异；会有不超过17%的候选SNP在普通人群中