第三节基因治疗和人类基因组计划要点.ppt

传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。 糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。 该病的早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。这种方法虽然应用了基因工程的原理，但是病人还是必须定时注射胰岛素，属于药物治疗。 那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？ 第三节 基因治疗和人类基因组计划 一、基因治疗及策略 概念： 为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。 改变病变基因的方法 纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因发生突变，形成正常基因。 实施基因治疗的必要步骤如下： 找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相 应的正常基因 采取适当方法把正常基因放回 到 病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达 5.应用价值： 追踪疾病基因 估计遗传风险 用于优生优育 建立个体DNA档案 用于基因治疗 人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺； 可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。 讨论谁有权利知道基因检测的结果 1.个人知道自己的基因检测结果有什么价值？ 可以判定自己的身体健康状况,可以避免与环境因素有关的遗传病发病,根据基因信息养成适合自己的生活习惯等等。 2.保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？ 如果雇员的基因信息表明健康状况有问题,可以拒聘;保险公司了解了个人的基因信息可以根据被保险人不同的情况收取相应的保险费。 * 把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。 严重综合免疫缺陷症（SCID） 气泡儿童 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。 克隆得到正常基因 以病毒DNA为载体 正常基因转入人体细胞 再转入病人身体 基因治疗的机理 基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达 思考 与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？ 提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。 二、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 １.目的： 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质