遗传第六七章习题答案.docVIP

第六章 非孟德尔遗传 一、名词解释 1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。 2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。 4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。 5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。 6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。 7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。 8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。 9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。 10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。 11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。 12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。分为：核不育型、细胞质不育型。质核互作不育型等三种类型。 13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。 14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。 15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 16、印记基因：呈印记遗传的基因，即不表达的等位基因。 17、X染色质：X染色质只见于有两个以上X染色体的女性而不见于男性引起基因沉默的一种技术，将根据基因序列制备的双链RNA注入体内，可引起该基因编码的mRNA降解，从而抑制了该基因的功能。 （1）调节两性动物之间的矛盾冲突： 雌、雄动物基因组对胚胎发育的贡献不同：父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度； （2）调节胚胎发育所必需； 在特定细胞系及神经发育方面有重要功能，哺乳动物繁殖中需要一套父源和一套母源基因组。 2. 印记基因的特点： （1）印记基因子显著的特征是在染色体上成簇分布。 （2）印记基因所处位置的DNA序列有两个特点：一是通常富含CpG岛；二是在CpG岛内或附近常见成簇分布的直向重复序列，可能与建立和维持父母本等位基因的差别甲基化有关。 （3）大量的印记基因的父本和母本等位基因之间存在着DNA甲基化的差别。 （4）处于印记区的DNA在细胞周期的S期，复制时不同步。 3.印记基因单等位表达的原因： （1）印记基因所处的染色体构象显著不同； （2）CpG岛内DNA甲基化、组蛋白去乙酰化等修饰与异染色质结构的形成有关，使基因不表达； （3）DNA去甲基化、组蛋白乙酰化等修饰与常染色质结构的形成有关，使基因表达； （4）有些印记基因连锁时会有不同的印记效应，如人类Igf2和H19，Igf2母源印记父源表达，H19父源印记母源表达。 4. 印记基因异常的后果：引起表型异常。 5. 以WBS为例，说明第一印记调控区与IGF2和H19交互易换式印记基因活性调节。 WBS先天性脐疝，巨舌症，体细胞生长过度，由人类No11p15.5区段印迹基因表达失衡引起； 这些印记基因分属两个印记区，其中，第一印记调控区ICR主要含Igf2-DMR-H19； Igf2是父源等位基因表达的胚胎生长因子，表达上调对BWB的病理过程很种重要；H19是母源等位基因表达的polⅡ转录子，产物丰度高的非编码RNA。 母源染色体：染色体屏障调节蛋白CTCF与ICR结合，隔断了增强子对Igf2的活化，增强子激活了H19，表达ncRNA； 父源染色体：ICR 甲基化，CTCF不能与ICR结合，沉默了H19-NC，增强子激活Igf2，mRNA表达。 6. 莱昂假说的证据： （1 ）玳瑁猫(calico cat) 总是雌性的杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 （2）人成纤维细胞克隆中6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的表达 (3）无汗腺外胚层发育不良 (4)人类红绿色盲 7. X染色体失活中心及所包含的已知的基因的作用 Xic包括4个已知基因： 1、Xist：失活X染色体特异转录本(X-inactive specific transcript，