连锁遗传分析讲解创新.pptVIP

黑腹果蝇的三个非野生型等位基因 v：朱砂眼 cv：无十字翅脉 ct：切翅 判断是否存在连锁。8类配子基因型的比明显偏离1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，说明基因座之间可能存在连锁 计算RF RF(v-cv) = (45+40+89+94) / 1448 = 18.5% RF(v-ct) = (89+94+3+5) / 1448 = 13.2% RF(cv-ct) = (45+40+3+5) / 1448 = 6.4% 三个RF均小于50%，这些基因座都在同一染色体上，相互连锁 v 和 cv 的RF最大，ct 基因座必在它们中间 13.2 m.u.+6.4 m.u.=19.6 m.u.18.5m.u 出现这种结果的原因是由于在 v 和 cv 间出现双交换 从v和cv两个座位看，双交换的结果又恢复到亲本组合。所以v ct + 和 + + cv 没有计入 v 和 cv 的重组率中，由于忽略了两次单交换（即双交换），又恢复到原来（即不交换），势必低估 v-cv 间重组率，也就是低估 v-cv 间的距离 双交换率=(3+5) / 1448 =0.5% 两次单交换=双交换=不交换 校正的RF(v-cv)=两基因间交换值+2倍的双交换率 =18.5%+2×0.5% =19.6% 即为：(45+40+89+94+3+3+5+5) / 1448=19.6% 如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率就应该是两个单交换频率的乘积 但实际双交换值比预期少 一个单交换发生后，在它附近再发生第二个单交换的机会就会减少一些。这种现象叫做干涉(interference) 用并发系数表示干涉的大小 干涉(interference) 染色体干涉(chromosome interference)：染色体的某个区段出现交换，影响相邻区段出现交换的现象。常发生 染色体单体干涉(chromatid interference) ：一对同源染色体的4条染色单体之间参与多线交换机会的偏离。偶尔发生 正干涉(positive interference)：在染色体的一个区段上出现交换，减少了相邻区段的交换 RF(v-ct)=0.132，RF(ct-cv) = 0.064，若两区段相互独立，则双重组频率=0.132×0.064=0.0084，1448只×0.0084=12只，实际上只有8只，证明两区段不独立，存在正干涉 负干涉(negative interference)：在染色体的一个区段上出现交换，增加了相邻区段的交换。仅在微生物中发生基因转变时才出现 并发系数(coefficient of coincidence，c.o.c.) 系数愈大，表示干扰愈小 符合系数等于1，表示无干扰 符合系数为0，表示完全干扰，即一点发生交换，其邻近的另一点就不再发生交换 干涉值(interference value) 干涉值(I) = 1 - c.o.c. I = 1- 8/12 = 1/3 以重组率为自变量，图距为因变量所得到的函数 在这里只需要重组率一个变量，并不需要考虑两基因座之间是否存在双或多交换 为什么使用制图函数？ 只有在两个基因座距离较近时，才可以使用以RF表示的图距 在中等距离时开始出现双交换，这时图距与RF已不成线性关系 距离更远时，两基因座之间会出现多重交换，这种非线性关系变得更加明显；呈现非连锁状态 在后2种情况下，需寻找一个或多个标记（为发现双或多交换而寻找的居间基因）。实际操作起来很困难 Haldane(霍尔丹)推导的重组率校正函数 RF = (1 - e-2x) / 2 x代表交换率，e是自然底数 公式表示重组率与图距的关系 图距的单位是1%交换率 纵轴为重组率。横轴为图距，单位为μ= 100 x 平均交换次数越多，基因座之间的距离越远 从上图的实线可以看出，不论染色体上的两个基因座相距有多远，其RF值永不会大于50%。当x →∞时e-x →0，这时RF→50% 从上图的虚线可以看出，只有在μ值很小时的一个很小区间内，图距才与RF呈线性关系，斜率为1，重组率是加性的。这时的RF可直接用来作为图距 交换次数很多时（曲线较大区域），斜率小于1，重组率不再是加性的，RFacRFab+RFbc。必须用制图函数加以校正 由RF = (1 - e-2x) / 2解出x，x = -ln (1 - 2RF ) / 2 由此得出：MD = -50 ln (1 – 2 RF ) m.u. 不管基因座之间的远近，该公式都是适用的 RF = (1-e-2x)/2 * * * * * * * Fig 24.22 Expression of the XIST gene in the inactive X chromosome of human females.