Y染色体DNA在人类学研究中的作用.pdfVIP

堡j羔盈查．型 生 ． l』筮堡蛊整 !塑一j生 鱼 1 2OO6，Vol29，N。．1 · 综 述 · Y染色体 STR位点及其在人类学研究中的应用 孙海明 傅松滨 摘【要】人类Y染色体STR位点由于其独特的遗传学特点在重构父系进化历史等方面有着重要的 应用价值。本文就Y染色体STR位点的特性以及它们在人类学研究中的应用作一综述。 【关键词】Y染色体；短串联重复序列(STR)；人类学研究 Y-STR andTheirApplicationsintheStudyofAnthropology SUNHai-uring，FUSong-bin． (Departmentof MedicalGenetics，HarbinMedicalUrdversity，凰 in150081．P．R．China) Correspondingauthor：FUSong-bin． E-mail：fu,b@ ．hrbmu．edu．口 A【l~tract】TheYchromosomeshorttandemrepeatlociplaysallimportantroleinreconstructingthepatrilineal historytbrhteirspecialgeneticcharacteristics．Here．wereviewthetraitsofY-SrRandtheirapplicationsinthestudy ofanthropologicalresearch． 【Keywords】 Ychromosome； Shorttandemrepeat(S11R)； Anthropologicalreseamh 短串联重复序列(shorttandemtepeat，STR)作为 每 15～20kb中就有一个STR位点，约占人类基因组 继限制性片段长度多态性之后的第二代遗传标记， 的10％。一般认为：STR是由复制滑脱 (replication 自20世纪80年代末至90年代初得到开发利用以 slippage)或 DNA滑动链与互补链碱基错配导致一个 来，在检测方法及应用领域等方面都得到了不断的 或几个重复单位插入或缺失而产生的_3J。STR是 目 拓展，现在已经广泛应用于遗传作图、基因定位、遗 前基因定位、构建人类遗传连锁图谱、遗传病诊断以 传病诊断、群体遗传学研究、法医学鉴定等方面，是 及法医学鉴定等方面广泛应用的遗传标记。 目前应用最广泛的遗传标记之一。人类 Y染色体 1976年，Cooke等 。首先报道了存在于人类 Y 为性染色体，正常男性拥有而女性没有，除拟常染色 染色体上的串联重复序列，为人类遗传学和法医学 体区(pseudoautosomalregion)外，其他部分在遗传过 研究开辟了一条新的途径。1992年，Roewer等b描 程中不发生重组。其序列结构特征能够稳定地由父 述了人类Y染色体上的第一个微卫星多态性位点 亲传递给儿子，为男性所特有，呈父系遗传。由于其 Y_27H39——这个位点现在称为 DYS19。但是在随 独特的遗传学特点，Y．STR对于重构父系进化历史 后的 l0年中，相对于常染色体来说，Y染色体上的 有着极其重要的应用价值…。 STR多态性位点的发现进展缓慢。到2001年底，研 1 Y染色体 STR位点简介 究者们在 Y染色体上只发现了大约 30个 STR多态 性位点_6J。对此，存在着多种解释：最简单的是从数 短串联重复序列 (shorttandemrepeat，STR)是人 量上解释，人群中x染色体的数量为Y染色体的3 类基因组中由2～6个碱基作为核心单位串联重复