特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症临床分析.pdfVIP

维普资讯 2005年第21卷第2期 包 头 医 学 院 学 报 VoL21 No．2 2005 JOURNALOFBAOTOU MEDICAL COLLEGE 173 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症临床分析 汤志超 魏 红 (包头医学院第二附属医院CT室，内蒙古 包头市014030) 中图分类号 R814．42 文献标识码 B 文章编号 1006—740X(2005)02—0173—02 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 (cerbralvas— 病例2，女 (妹)，1．5岁 ，主诉 ：行走不稳2月余 ， cularferrocalicinosis)又称家族性基底节钙化、法氏病 ， 伴夜间睡眠不宁，多汗。查体：生长发育正常，智力正 病因不明，有家族倾向。有人认为是常染色体遗传性 常，身高72cm，体重 10kg，头颅、五官及四肢无畸形，心 代谢病和 (或)未明原因的血管异常 。本病在临床 肺及神经系统检查无异常。实验室检查：血、尿、便正 上少见，国内从 60年代以来陆续报道了 10余例 。 常，血钾、钠及脑脊液正常，血钙2．10mmo~L，血磷 我院CT检查、临床确诊 2例 (兄妹)，现报告如下。 1．88mmo~L，AKP235U／L，T、T及 TSH正常。头颅 1 临床资料 CT示双侧基底节钙化 (见图2)，临床诊断为家族性基 病例 1，患儿男 (兄)，7岁，主诉 ：进行性痴呆、肢 底节钙化。 体无力 、不能行走4年余，伴面部及四肢间歇性抽动， 睡眠时症状缓解 ，无产伤及外伤史。查体 ：生长发育落 后，身高97cm，体重 18kg，头颅大小正常。心、肺、腹查 体未见异常。神经系统检查：患儿痴呆状，智力低下 ， 言语不请 ，瞳孔等大，眼球方向运动不充分，双上肢肌 力V级 ，双下肢肌力 I级，感觉功能正常，双上肢腱反 射减低 ，双下肢腱反射消失。实验室检查 ：血、尿、便正 常，血钾、钠、脑脊液正常，L、T及 TSH正常。血钙 2．45mmol／L，血磷 1．65mmol／L，AKP162U／L。头颅 CT示双侧基底节对称性钙化(见图 1)，临床诊断为特 发性基底节钙化、脑瘫。 图2 妹妹头颅 CT片 2 讨论 对称性基底节钙化可 由多种疾病所致 ，常见的有 甲状旁腺功能低下、假性甲状旁腺功能低下、结节性硬 化、特发性基底节钙化，家族性基底节钙化等 ，由于 其发病原因不同，头颅 CT表现亦不一致，现将与本病 有鉴别意义的相关疾病逐一描述分析。 甲状旁腺功能低下及假性甲状旁腺功能低下，是 因甲状腺素分泌不足或先天性肾小管和(或)骨对 甲 状旁腺素反应不 良而引起的疾病 。病理上为脑 内 小血管周围有钙盐沉积。钙化好发于基底节，常对称 图1 兄长头颅 CT片 性发病 ，其次为脑叶、丘脑、小脑齿状核、苍白球、壳核 及尾状核，常同时钙化 ，形状