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* * * ①微型化和自动化。现已出现的芯片面积最大不过525cm２,最小仅有1cm２,;每个阵列中阵点样品DNA的用量仅为5nl(0.5μg/μL)左右;同时杂交和洗片等过程都可实现自动化,工作效率大幅度提高。 ②高度平行性。基因芯片技术是将待研究的基因制作成芯片,并在同一张芯片上同时对实验组和对照组材料进行杂交分析,从而使实验结果具有可比性. ③巨大的信息产出率。在一张芯片上不仅可以获得组织、细胞、血液等基因表达信号的定性、定量分析，还可实现全局检测静态到动态、时间与空间上的差异及遗传信息。 ④高度敏感性和专一性。能可靠并准确检测出10 pg/μL的DNA样品。 ⑤高度重复性。一张由尼龙膜制作的微阵列，可以重复杂交使用多达20次。 ⑥强大的类比性。使得以往需多次处理的遗传分析在同一时间和条件下快速完成。 ⑦哺育新的实验方法。此技术易与其它常规生物技术相融合交叉。基因芯片这些独一无二的特点也代表了后基因组时代技术的发展方向。 * DNA测序是基因诊断中最直接、最准确的方法，通过直接分析待测基因的碱基排列顺序检测基因的突变并确定突变的部位、性质。由于自动测序技术的发展及商业化，DNA测序有望应用于临床。 最为确切的基因诊断方法 第三代测序技术 毛细管电泳测序 （单道；多道； 96道；384道 ） * 遗传疾病：产前、产后诊断 肿瘤：分类分型与预后检测 感染性疾病，传染性流行病：早期诊断 判断个体疾病易感性 器官移植组织配型 法医学中个体识别、亲子鉴定 * * * 对大多数感染性疾病作出明确的病原体诊断。不仅如此，而且能诊断出带菌者和潜在性感染；对病原体进行分类、分型鉴定等。 可分析不同地域、不同年份病原体的遗传差异，有助于研究病原体变异趋势，跟踪病原体的地域来源、扩散途径及优势流行株，有助于暴发流行的预测，在预防医学中大有作为。 * * * 血型检验，即血液中各种成分的遗传多态性标记检验。主要包括：人类白细胞抗原分型、红细胞抗原分型、红细胞酶型及血清型； ②DNA多态性检验。主要包括有DNA指纹分析技术和聚合酶链反应技术（PCR） 检材：血液、精液，也可以是组织。 而且杂交带的数目和分子量大小具有个体特异性，就象人的指纹一样，因而把这种杂交带图谱称为DNA指纹。 结合基因扩增（PCR技术）及高分辨凝胶电泳，DNA序列分析等先进技术，认定或否定相对亲子关系机会在99.99%以上。 * 在亲子鉴定中，小孩的DNA指纹均可在父亲或母亲指纹中找到相同位置的条纹，(用黑点虚线表示)，由此可看出，子代的DNA指纹均来自父亲和母亲的DNA指纹，而他人的指纹、与小孩的指纹无一相符。 原则上，每个人的DNA既应该有其父亲DNA的特征，又应该有其母亲DNA的特征。在母亲DNA上找不到的遗传标志，必定可以在父亲DNA上找到；在父亲DNA上找不到的遗传标志，必定也可以在母亲DNA上找到。因此，如果一个人的某些DNA遗传标志在待证实父亲（或母亲）的DNA上找不到出处，就可以排除亲子关系；相应地，如果一个人的一组DNA遗传标志可以在待证实父亲（或母亲）的DNA上找到出处，满足一定的概率积累，就可以认定亲子关系。 * * STR 简单重复顺序，或称为微卫星序列。具有高度多态性并且可用PCR检测，具有其他标记不可替代的优点。 因个体间DNA片断长度或DNA序列差异而成高度多态性，在基因传递过程中遵循孟德尔共显性方式遗传。因其基因片段短、扩增效率高、判型准确等特点。已广泛应用于法医学个体识别和亲子鉴定等领域。 Loci（locus复数，基因座） (五)基因诊断在判断疾病易感性中的应用 （六）基因诊断在器官移植组织配型中的应用 * * * * BRCA1? breast cancer 1, early onset　1990年，研究者发现了乳腺癌1号基因(BRCA1)，它位于17号染色体上，一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑癌基因，具有抑制恶性肿瘤发生的基因。在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长、细胞凋亡等方面发挥重要作用。 * * 乳腺癌的发病原因有基因遗传性因素、生育因素、环境因素、饮食等其他因素。其中10%－15％的乳腺癌患者有一定的遗传倾向，科学研究表明：BRCA1 、BRCA2 基因结构、功能的异常与遗传性乳腺癌的发生密切相关，基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群，其乳腺终生患癌危险度高达80%-85%。因此，对BRCA基因突变的检测是早期发现乳腺癌潜在危险的好方法。 显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%。 这些突变属于“常染色体显性遗传”（不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会