Prader-Willi综合征患儿临床分子缺陷机制与研究.pdfVIP

资料汇编 2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 146．劳蒙毕综合征伴原发性甲状腺功能低下一例及 文献复习 四川大学华西第二医院儿科(成都610041) 刘颖孙小妹昊谨杨帆 目的提高对劳蒙毕综合征的临床特征、诊断及治疗的认识。 方法对l例儿童劳蒙毕综合征合并甲状腺功能低下的临床表现、诊断及治 疗进行分析并复习相关文献。 结果本病例的临床表现及相关检查符合劳蒙毕综合征诊断，合并原发性甲 状腺功能低下。 结论 劳蒙毕综合征诊断主要依据临床表现，其治疗以对症治疗为主。 147．Prader-Wi lli综合征患儿的临床及分子缺陷机制研究 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科(上海，201102) 陆炜 陈秀丽 罗飞宏沈水仙支涤静 新生儿科周文浩 儿科研究所杨毅 。肾内科徐虹 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌研究所(上海，200025) 齐研崔斌 合征，早期临床症状不典型、诊断较困难。本研究通过对24例临床诊断或疑似病 例的临床表型及分子缺陷机制研究，探讨中国PWS患儿的表型特征及不同缺陷机 制与表型间的关系。 方法采用甲基化特异性一聚合酶链式反应(MS-PCR)技术，对临床诊断或 疑似PWS的24例患儿进行分子遗传学筛查。其中20例患儿的临床表现均达到1993 年HolmVA等提出的PWS临床诊断标准，另有4例小婴儿临床表现符合2001年 M等提出的推荐行PWS分子遗传学筛查建议的要求。对15例经MS—PCR Gunay-Aygun 技术确诊的PWS患儿，采用甲基化特异性一多重连接探针扩增(MS—MLPA)技术， 23l 2011年第儿届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编 对不同分子缺陷机制(父源缺失型或母源同源二倍体型UPD)进行鉴别。分析24 例患儿的临床特征，比较缺失型与UPD型患儿临床表型上的差异。 结果24例患儿均表现有母孕期胎动减少、新生期肌张力低下及吸允无力、 UPD型2例(占 喂养困难。15例经MS-MLPA分析，明确缺失型13例(占83．3％)， 16．796)，缺失型比例明显高于高加索人群(65％～75％)。其中色素减退、手和／ 或脚小、构音障碍及眼睛问题在缺失型患儿中更常见；性腺机能减退以男性患儿 为著(男性100％，女性50％)；年长儿更易出现行为问题(6岁9例，6岁l 例)。 结论 中国PWS患儿的缺失型比例与其他亚洲人群相似，高于欧美等高加索 人群。母孕期胎动减少、新生期肌张力低下及喂养困难是PWS患儿最具特征性的 临床表现。对于小年龄患儿，可参照推荐行PWS分子筛查诊断的建议，进行早期 分子筛查、尽早明确诊断。 1 文献复习 广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科(510623) 毛晓健刘丽蔡燕娜 综合征患者进行报道，并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关 文献的复习。 病例女，18岁，因“身材矮小、18岁尚未月经来潮”来就诊。患)LGlPl， 足月顺产，无窒息抢救史。生后至今身高增长较同年龄同性别儿童明显缓慢，年 身高增长不详。生后至今乳房一直未发育，阴毛生长时间不详，18岁尚无月经来 潮。体查：身高148．4cm，体重45kg。身材矮小匀称，双乳Bl，阴毛P3期，外阴 184pmol／1 女性外观，双侧腹股沟区未触及睾丸等。检验结果(化学发光法)：E2 (0-73．4)，FSH109IU／L(1．0-4．2IU／L)，LH29