动物数量性状单倍体型分析和其应用.pdfVIP

史里查竺苎垦堂叁堡皇垫查坌叁堕塞查叁!重星堂查堡塑叁 动物数量性状单倍体型分析及其应用 潘玉春，李婧 01l01) (上海交通大学农业与生物学院动物科学系，上海，2 摘要：动物数量性状基因座rQTL)分析中存在着很多问题：一是一个QTL中可 能有多个SNP位点；二是多个QTL可能同时影响一个性状；三是因为一个性状可能涉及众 多QTL且易受环境影响而使一个基因效应较d、、难“检测；四是QTL在被用于辅助选择时 缺乏可操作性，尤其是在存在多个QTL，每个QTL又有许多SNP位点时。单倍体型 (htSNPJ是在一条染色体上或某一区域内对单倍体型具有代表性的少数几个SNP。目前在 人类基因组研究中，单倍体型分析已被有效地运用到SNP位点与复杂疾病间的关联分析中。 鉴于其有效性，这种方法其实也可运用到动物数量性状QTL的研究中并有效地解决上述问 题。 P；S 关键词：QTL；候选基因，单倍体型；htSN 近些年来，分子遗传学的迅速发展为研究数量性状的遗传机制提供了一种崭新的方法，其 trait 中首要的一点便是数量性状基因座(quantitativelocus：QTL)概念的提出。所谓QTL， 即控制数量性状的一个基因或在基因组中占据一定染色体区域的基因簇。大量研究证明，控制数 量性状的基因也不是每一个都是微效的：相反，有一些的效应是较大的。如果一个基因位点的效 应较大(在一个标准差以上)，则可称其为主基因。另一方面，人们在研究基因组结构时发现，控 制生物性状的基因在基因组中并不是随机分布的，往往是有相关功能的基因成簇分布。尽管一个 基因簇的组织结构比单个孟德尔位点松散得多，其位点内的重组率也更高，致使～个QTL并不象 质量性状基因那样独立分离并表现出明显的性状效应，但是一个QTL的效应a若以其两秘对应纯 应。一个微效基因的基因效应可能是无法检测出来的，但～个QTL的效应——不论该QTL是一个 主基因还是一个由多个微效基因集合所形成的基因簇，其效应却是有可能被检测出来的。如此， 也就使得我们可以将复杂的数量性状分解为多个QTL，进而研究单个QTL的位置、结构以及功能， 使动物育种可从数量性状的表型操作真正深入到基因型操作。 随着QTL概念的提出，QTL检测立即成为数量遗传学的一个研究热点，各种检测方法层出不 穷。不过，这些检测方法大致可以分为3类：一是纯统计学方法；二是全基因组扫描(genome geneapproach)。其中，后两种方法是人们广泛 scanning)：三是候选基因分析(candidate 采用的研究方法。近些年来，随着有关工作的不断深入，已经积累了大量的成果，包括SNP信息 等，并在动物育种当中发挥了一定作用。 但在QTL分析当中也依然存在着很多问题。在此，我们拟对这些问题做一简要分析，并对解 决这些问题的～条有效途径——在人类基因组研究中所采用的单倍体型分析方法做一介绍，对其 应用做一探讨。 164 堂查笙塞 1 QTL分析中的问题 目前，在动物群体QTL的研究报道中，根据研究目的的不同，人们主要采用的统计方法有 方差分析、卡方检验和最小二乘分析等。在用方差分析、最小二乘分析等方法时，所采用的 统计模型大多如下． (1) y=X．+X，p+X。A+e 在此，y为表型观测值向量，B为各种环境效应向量，Q为QTL的基因型效应向量，A为 微效多基因效应向量，e为随机误差向量，x1、x2、x 3 3为设计矩阵。其中，xA经常被并 入随机误差项中。 然而迄今为止，QT L分析无论是在统计方法方面还是在其