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遗传学在体育科学中的应用 授课时间 2007年6月22日 8:30－12:30 授课地点 马里兰大学 授课专家 Stephen M. Roth 博士 Stephen M. Roth 博士在讲课 人体对运动训练的适应性是被普遍关注的问题，对运动适应的描述一般用 某些指标的平均值来表示，但事实上个体差异是非常大的。今天我们介绍一些 与运动能力密切相关的指标。 曾有一项规模较大的家庭遗传学研究，分别对运动训练后 VO2max、肌肉体 积、肌肉绝对力量等指标的变化进行了研究。这项研究的数据分别采集于 4 个 研究点，每个受试者的运动训练模式相同，运动中用心率控制运动强度。结果 显示，所有受试者都出现了VO2max 的适应性变化，但从无反应到最大反应的差 异非常大；经过运动训练，肌肉体积可以平均增长 15-20％，但仍有部分无变化 和明显变化的个体；肌肉绝对力量在运动后绝大部分增长 50%左右，但也有个体 差异。这种差异的原因可能在于遗传和环境因素 （训练、饮食、药物等方面）， 遗传学经常将家族和双胞胎作为研究对象，研究发现不能完全用环境因素来解 释个体差异，因此遗传因素在某些运动能力的个体差异上具有重要影响。 1 遗传学知识。对某种特质遗传度的经典研究是将双胞胎作为研究对象。通 过对同卵同一家庭生活的双胞胎进行运动干预，就可以分析出某种特质的遗传 度。 肌肉力量素质和肌肉体积的遗传度是非常高的，分别达到 30-80％和 80%， 耐力素质的遗传度也达到 50%。 人体基因工程科学的发展使具体考察某一个基因成为可能。人类某些特质 是由少数基因控制，但有些是由很多基因控制的，特质受环境和遗传因素的影 响不同。例如平衡能力受很多因素影响，所以受遗传因素控制较少。 小结：人体特质受遗传和环境因素双重控制；最近 10年才开始对遗传因素 进行研究。研究的模式一般是：首先确定某种特质的遗传度，然后再分析是哪 一个或哪几个基因造成了个体差异性。 DNA 存在于体细胞的细胞核内，来自父方和母方的基因组合为基因型，基因 组成的巨大差异性造成了人体许多特质的不同。如 H 基因在其第三个氨基酸的 第二位碱基为 G 或C，可以明显地影响人的身高。同理也可以造成不同个体对某 些疾病的易感性不同。通过进行基因多态性研究，可以推测出某些特质的发展 趋势。 一项研究陆续公布了与运动有关的基因图谱。从事基因研究的学者们考察 了人体所有的染色体并将相关基因做了标记制成图谱。 ACTN3与肌肉功能。 肌肉的体积和肌纤维类型都与遗传有关。ACTN3 蛋白位于肌纤维的 Z 线上， 其功能与肌小节的固定有关，它只存在于 2 型肌纤维中，因此与爆发力素质有 关。ACTN2 则同时存在于 1 型和 2 型肌纤维中。ACTN3 的基因型有 XX、XD 和 DD 三种，有25%的人（DD型）先天不具有 ACTN3蛋白。 澳大利亚体育学院曾做了一项关于 ACTN3 的研究，他们测试了 436 个对照 受试者和429 个运动员（分属于 14个项目），后者根据项目再分为耐力组和力 量组，结果显示，XX 型在力量组中很少见，有的项目根本没有，而在耐力组中 则有较大比例的 XX 型。结论是：如果 ACTN3的基因型是 XX，则可能在速跑和力 量项目上没有发展潜力。该报道在体育界引起了较大的反响。还有一些研究也 支持这一结论，如在顶级短跑运动员中没有发现有 XX基因型；另有一项研究测 试了不同基因型的青少年运动员短跑成绩，结果显示 XX 基因型的人群的速跑能 力低于其它基因型。 马里兰大学基因科学实验室对ACTN3的一项研究测定了75名健美和举重运 动员，发现在对照组中 XX占 15%左右，而在运动员中仅占 8%；白人对照组中 XX 型占 19%，白人运动员中占9%；黑人对照组中XX 型占4%，而在黑人运动员中没 2 有检测