内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变及低镁血症与冠心病的相关研究.pdf

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变及低镁血症与冠心病的 相关研究 硕士研究生 夏 晖 导 师 刘厂辉 副教授 中文摘要 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS) 2＋ 基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子（Mg ）浓度与冠心病病变之间的关系。 方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例－对照方法, 检测了 180例汉族正常人、120例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率以及血清Mg2＋ 2＋ 浓度。比较各组间的基因型频率与等位基因频率以及血清Mg 浓度。 结果 (1) 本实验研究发现eNOS 基因G894T突变GG、GT、TT 基因型频率分别为 0.889、0.089和0.022, G、T等位基因频率分别为0.933和0.067;(2)冠心病组与 对照组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.333和0.111,(P 0.05),冠心病组与对照 组T等位基因频率分别为0.192和0.067,(P 0.05)；(3) eNOS基因G894T 突变频 率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性；（4）eNOS894TT基因型患者 Mg2＋浓度下降，与894GG型相比有显著性，（P0.05 ）；（5 ）eNOS G894T突变合 2＋ 并血清Mg 浓度下降患者冠脉病变支数更多。 4 结论 eNOS基因G894T 突变可能是冠心病遗传易感性的基因标志之一; eNOS基 因G894T 突变与冠心病患者冠状动脉病变支数相关无显著性；eNOS基因G894T突 变合并低镁血症可能是冠心病患者冠状动脉病变支数的影响因素。 关键词 冠状动脉粥样硬化性心脏病; 一氧化氮合酶基因;镁； 多态性 5 Hypomagnesemia, Endothelial Nitric Oxide Synthase Polymorphism, and Risk of Coronary Artery Disease ABSTRACT Objective To investigate the association of the endothelial nitric oxide synthase(eNOS) gene polymorphism and serum magnesium ions concentration with coronary heart disease (CHD). Methods For 120 patients with CHD and 180 unrelated health individuals, the G894T mutation at exon 7 of the eNOS gene was studied by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP)analysis and serum magnesium ion concentration was tested by automatic biochemistry analyzer. Results (1)The frequencies of eNOS GG, GT and TT genotypes were 0.889,0.089 and 0.022 respectively;G and