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基因组学 廖宇静 基因组学 基因组的概念 基因组的大小和C值矛盾 基因组学的研究内容 基因组学研究概况 人类基因组学研究概况 基因组学概念 基因组:一个物种的一套完整遗传物质,包括核基因组和细胞质基因组. 核基因组:一个物种的单倍体所拥有的一套完整的染色体; 细胞质基因组:一套完整的细胞质中的遗传物质,其上携带的基因称为细胞质基因。 通常所说的基因组一般指的是核基因组。 研究基因组的学科就是基因组学。 cDNA基因组指的是能够转录翻译的DNA序列. 基因组的大小 DNA的C值是一个物种的基因组的固有DNA含量,一般是恒定的。 C值意义: C值大小与进化关系 C值悖论与数量到质量演进进化 C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调的现象。 C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列和假基因序列 基因组C值 基因组学 概念:基因组学是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支,主要研究生物体全基因组的分子特征。 单位:基因组学强调的是以基因组为单位,而不是以单个的基因为单位作为研究对象。 目标: 认识基因组的结构、功能及进化, 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系, 为最终充分合理地利用各种有效资源,为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依据。 基因组学的的研究内容: 构建基因组的遗传图谱; 构建基因组的物理图谱; 测定基因组DNA的全部序列; 构建基因组的转录图谱; 研究全基因组的功能,包括各个基因的功能、基因之间的相互关系 研究基因表达调控机制 基因组与环境的关系 基因组与生物进化的关系 基因组与社会伦理道德的关系 基因组研究概括 1990人类基因组计划启动 1994年美国启动了微生物基因组计划 2006春季人类元基因组计划 2006年8月人类肿瘤基因组计划 人类基因组计划简述 人类基因组计划的背景 人类基因组计划的研究内容 人类基因组计划的实施概况 中国人类基因组计划实施简介 人类基因组计划的论文的主要观点 人类基因组计划研究的发展趋势 中国生物基因组研究的发展趋势 人类基因组计划的背景-----基因组计划最早始于美国 人类基因组计划的研究内容 美国的人类基因组计划总体规划是: 拟在15年内至少投入30亿美元,进行对人类全基因组的分析。 1993年作了修订,其主要内容包括: 人类基因组的基因图构建与序列分析; 人类基因的鉴定; 基因组研究技术的建立; 人类基因组研究的模式生物; 信息系统的建立。 人类基因组研究的社会、法律与伦理问题, 交叉学科的技术训练, 技术的转让, 研究计划的外延等共9方面的内容。 核心任务 遗传图、物理图、序列图。 通过遗传标记基因组作图(genome mapping)绘制每条染色体的遗传连锁图(genetic linkage map)和物理图(physical map)。 测序(sequencing)测定全基因组DNA分子的核苷酸排列次序。 基因识别与模式生物 基因识别(gene identification)在作图、基因定位和测序的同时,识别出基因的序列,设法克隆基因,并研究基因的生物学效应。 模式生物(model organism)的研究对人类基因计划的顺利实施起不不可估量的作用。 最常用的模式生物有大肠杆菌、酵母菌、线虫和小鼠等。植物基因组的模式生物是拟南芥。 其他问题 社会问题(个人基因组资料的保护、基因组中潜在的致病基因等 经济问题(基因专利的使用等问题) 法律 伦理问题(从伦理学、商业和法律的不同角度来看此问题,就有不同的视点。例如,克隆研究有违人性之嫌,商业有无限价值,法律可使之有效性解定) 同是一片山地,画家眼里是无限风光,房地产商眼里是钱,生态学家眼里是环境保护…… 生物信息学与计算生物学 随着基因组的深入研究,全世界各个实验室每天都产生大量的数据,其中包括DNA测序、蛋白质的氨基酸序列、基因组作图标记的定位等。因此急需建立各种类型的数据库,包括数据的收集、甑别、组装、诠释、分配与使用等各个环节。 这样在发展计算机设备和软件的同时,使生物学与信息科学和计算机科学紧密结合,从而形成生物信息学(bioinformatics)和计算生物学(computational biology)。 生物信息学(Bioinformatics) 生物信息学是生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析,进而达到揭示这些数据所蕴含的生物学意义的目的。 生物信息学发展动力 人类基因组计划(HGP) 生物医药工业 人类基因组 基因组序列测序 功能基因组 结构基因组 比较基因组 生物医药工业 HGP所推动的大规模DNA测序也为生物医药工业提供了大量可用于新药开发的原材料。 天然植物提取药
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