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· 380 · StrokeandNervousDiseases，Dec2010，Vo1．17，No． 6 家族性遗传性发作性运动诱发性运动障碍研究进展 何瑜玢(综述) 潘松青(审校) 【中图分类号1 R742 【文献标识码】 A 【文章编号】 1007—0478(2010)06—0380—03 发作性运动障碍是一类以发作性肢体不 自主运动和躯 经系统检查正常，排除其他器质性疾病；抗癫痫药物治疗有 体姿态异常，不伴有意识障碍为特征的疾病。临床上主要有 效；无家族史者，多在 1～20岁发病；若有家族史，发病年龄 两类：运动诱发型，称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 范围可放宽_1。]。2009年刘鼎等应用 由Tsai等在 Heiman， (paroxysmalkinesigcnicchmeoathetosis，PKC)，近几年称之 Rabinowitz和Yang的基础上进一步改进的统计学研究方法 为发作性运动诱发性运动障碍 (paroxysmalkinesigcnicdys— 首次提出中国单纯型PKD家系存在遗传早现现象，而伴发 kinesias，PKD)；非运动诱发型，称为发作性肌张力障碍性舞 其他疾病的复杂型PKD在临床和统计学上均未发现遗传早 蹈手足徐动症或发作性非运动诱发性运动障碍 (paroxysmal 现。遗传早现被定义为在某些遗传性疾病中出现的病症在 dystonicchoreoathetosisorparoxysma lnon-kinesigenicdys— 逐代传递过程中发病年龄越来越早，症状越来越重的一种现 kinesias，PI)C／PNKD)[1]。发作性运动诱发性运动障碍是 象_l1。他们分析国内外无其他类似报道的原因在于 PKD 发作性运动障碍中最常见的类型，可呈散发性 、家族性和继 本身发病率低 ，发病年龄相差小，国外单纯型家系少，因此缺 发性3种类型，其中家族性报道并不多见。通过PUBMED、 乏统计学效应意义，并指出PKD的遗传早现现象可能并不 CNKI和 SCIE数据库检索到近十年国内外共报道家族性 具有普遍性，伴有遗传早期的PKD可能只是PKD中的一个 PKD家系63个，国内家系 24个；国外家系 39个，国外以复 亚型 ，与种族或单纯型有关，关于PKD的遗传早现现象还需 杂型PKD家系居多，多伴有不同类型的癫痫、非热性和热性 要在临床工作中不断观察总结，并寻找其生物学机制。PKD 婴儿惊厥或偏头痛；国内多见于单纯型PKD家系_3]。现综 临床上极易误诊为癫痫、原发性肌张力障碍或癔病等，因此 述如下： 我们在临床工作中要不断加深对 PKD临床表现的认知。 1 临床表现 2 发病机制 散发性 PKD多找不到原因，称为原发性 PKD；家族性 关于PKD的发病机制尚不清楚，主要争论集 中在基底 呈常染色体显性遗传，外显可不完全C43；继发性PKD可见于 节病变、癫痫学说和离子通道障碍，近几年学者们不断从神 多发性硬化、脑血管病、脑外伤、甲状腺功能亢进、原发性 甲 经影像学 ，分子生物学，脑电图方面寻找支持这3种可能的 状旁腺功能低下、糖尿病、低血糖及人类免疫缺 陷病毒 病理生理机制的依据，目前报道主要有以下3个方面： (HIV)感染等r5]。根据是否合并其他疾病，可分为复杂型 2．1 基底节病变 Kerteszz根据其发作时的特征性表现或 和单纯型，复杂型多伴有不同类型的癫痫、非热性和热性婴 正常的EEG推测PKC与多巴胺能系统的功能异常有关 ，可 儿惊厥或偏头痛；单纯型PKD家系不伴有其他疾病 。PKD 能是由于锥体外系和一些联系通路的不成熟而阵发性的脱 一 般在儿童期或是青春期早期起病，发病年龄范围3～33 离纹状体控制产生的一种释放现象 ，目前已得到了神经 岁 ，平均发病年龄8．8岁。男性多见，男女患者之比为3～4：