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No.G009-1308 实 体 基于新一代测序的实体肿瘤基因组学研究 瘤 基 因 研究目的和意义 在 7 个 SFT 样本中鉴定 NAB2-STAT6 基因融合，在 组 53 个样本集里的 29 个样本检测到该融合基因的 7 种可变 基于不同的新一代测序研究方案，寻找适用于肿瘤早 类型，因此通过外显子组测序也可以发现基因融合现象，并 期诊断、肿瘤分型 （在分子水平对疾病能够准确分型）、病程 且可能作为孤立性纤维性肿瘤的候选分子标记，如图 2 所 发展（恶化和转移） 和预后的基因组分子标记，筛选药物的 示。 靶标，用药的分子依据。 2. 外显子组测序发现 NAB2-STAT6 融合基因 研究对象 实体肿瘤的鉴别，按照临床病理分类，例如 ：肺癌、胃 癌、肝癌、结肠癌、乳腺癌、宫颈癌、胰腺癌、膀胱癌、食管癌、 鼻咽癌、肾癌等。 取样标准：肿瘤组织与正常组织有明显区别，组织病理 切片分析肿瘤样品中肿瘤细胞的比例在 80% 以上；正常 样品中几乎不含有肿瘤细胞，或以血液作为正常对照。 新一代测序方案 Exome capture seq（外显子组捕获测序）描绘基因 组外显子区域的 SNV （单核苷酸变异），Indel（插入缺失）、 CNV（拷贝数变异），分析基因变异和癌症的相关性。 Target capture seq（目标捕获测序）对一些功能富 集的基因或研究人员感兴趣的基因组的部分区域进行捕获， 分析基因变异对癌症的影响。例如：癌症相关基因（508 个）、
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