遗传病理学.pptVIP

医学课件 医学课件 （三）染色体病： 定义：染色体畸变引起的疾病。 Ａ、染色体数目的改变： ①整倍体：染色体数目成倍增加，如三倍体、四倍体等(3倍以上为多倍体)。 ②非倍体：染色体数目非成倍增加，如正常为46条；(45、49) ③嵌合体：卵裂时部分细胞发生染色体不分离，使一个个体同时具有两种以上的体细胞群体称为嵌合体。 医学课件 Ｂ、染色体结构改变： 如裂隙、缺失、易位、重复、倒位、等臂染色体（着丝点横裂）、环形染色体（两末端断裂后融合）等。 医学课件 常染色体异常遗传病 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 医学课件 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常染色体异常 医学课件 染色体病虽仅占新生儿出生缺陷的很小部分，但早期妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，却有近2/3发现染色体异常，说明染色体畸变常是致死性的，仅少数出生并存活。 同时也须指出，有染色体核型异常的人，可不出现能识别的表型异常。 医学课件 （四）线粒体遗传病 定义：人类线粒体DNA是细胞核外DNA，它的DNA突变也可致线粒体功能异常出现疾病，总称线粒体遗传病。 线粒体遗传病是由卵细胞胞浆内突变的线粒体DNA传递给下一代的。因此表现为母系遗传。家系中可见男女均可患病，但男患者后代再无患者。 医学课件 遗传印记（genetic?printing） 近年来人类基因研究发现，基因由父方传给子女和由母方传递给子女时，常有不同的表现。这是由于基因在生殖细胞（精子和卵子）分化过程中受到不同的修饰。这种现象称为遗传印记（genetic?mprinting）。 医学课件 遗传印记 目前认为遗传印记的分子机制主要是DNA的甲基化。已知甲基化可以抑制基因的表达。 一些基因在精子和卵子的甲基化状态不同，因此使该基因的表达况有所不同。 高度甲基化的被印记的基因可以不表达或表达程度很低，因而可影响到疾病的发生、外显率、表现度，甚至遗传方式。 存在这种基因外的修饰现象，也可以解释为什么来自父方和母方的某些基因不能互相替代，也可以说明一些孟德尔单基因遗传病却表现出非孟德尔遗传方式。这是又被遗传印记修饰、改变的结果。 医学课件 遗传病与先天性疾病、家族病的区别 常易与先天性疾病，家族病相混淆； ①遗传病是先天性疾病的一种，先天性疾病是出生时就已形成形态和功能的异常，可以由遗传引起（遗传病），但多由于胎儿发育过程中环境因素和母体条件改变引起。 ②遗传病常表现为有家族史，但隐性遗传病仅在基因型为纯合子状态下才表现出来，因而发病的概率小，表现为散发；另外一些家族病与遗传无关，仅与家族所处的环境、生活条件、生活习俗有关。 医学课件 一旦患了恶性肿瘤，病人和家属总会担心恶性肿瘤会不会祸及家人，遗传给子孙。 二、肿瘤与遗传 医学课件 肿瘤与遗传 在肿瘤细胞，特别是在恶性肿瘤细胞，大多数可观察到基因或染色体异常。通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。 由于体细胞突变不影响生殖细胞，故细胞突变的遗传特征不会传给个体的下一代。 但突变的细胞会形成一团基因型与体内其他细胞不同的细胞群。至于肿瘤疾患和宿主的遗传因素的关系，不少学者认为大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴。 由华农百事通 提供~欢迎回访~ * * 医学课件 遗　传　病　理 医学课件 什么叫遗传？什么叫环境？ 孩子长得象爸爸就是遗传，长得象邻居大哥就是环境。 对不对？ 医学课件 一、遗传病概述（hereditary disease） 定义：由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生 改变而引起的疾病，可从亲代传至后代， 称为遗传性疾病。 特点：遗传性疾病常具有先天性、终生性和家族 性（垂直传递）的特点。 医学课件 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病。 新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 医学课件 遗传病通常可分为四大类： 一、单基因遗传病（monogenetic?or?single?－gene?disease） 二、多基因遗传病（polygenetic?or?multigene?disorder） 三、染色体病（chromosomal?disease） 四、近年又有线粒体遗传病（mitochondrial?disease） 医学课件 单基因遗传病 多基因