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第13讲遗传与人类健康
知识内容展示核心素养对接
（1）人类遗传病的主要类型、
生命观念关爱人类健康，关注人类遗传病
概念及其实例
（2）各类遗传病在人体不同发
育阶段的发病风险通过对不同类型人类遗传病比较，培
科学探究
（3）遗传咨询养归纳与概括、推理和逻辑分析能力
（4）优生的主要措施
（5）基因是否有害与环境因素通过对人类遗传病及人类基因组计
有关的实例划的了解，提高关注遗传病的意识，
社会责任
（6）选择放松对人类未来的影辩证地看待遗传病及危害，培养现代
响公民的社会责任感，关注人体健康
考点一遗传与人类健康
1.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点
及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食
物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21-三体综
合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内
缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性
心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
答案A
2.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图
可知，预防该病发生的主要措施是（）
A.孕前遗传咨询
B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育
D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，
因此应提倡适龄生育。
答案C
本题组对应必修二P117～128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措
施。
1.遗传病的种类、特点及诊断方法
遗传病类型遗传特点致病基因诊断方法
常染色体显男女患病概率相等、连
性遗传病续遗传
常染色体男女患病概率相等、隔
遗传咨询、产
隐性遗传病代遗传一对基
前诊断（基因
单基因伴X显性遗女患者多于男患者、连
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