（2025版）遗传性血管性水肿诊疗路径皮肤科专家共识PPT课件.pptxVIP

（2025版）遗传性血管性水肿诊疗路径皮肤科专家共识精准诊疗，守护血管健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准路径治疗策略与方法

目录第四章第五章第六章急性期管理规范长期管理路径专家共识总结

疾病概述1.

诊断挑战：HAE平均确诊时间超10年，38%患者曾被误诊为过敏，凸显临床认知不足。治疗成本：新型药物如拉那利尤单抗年费用20余万元，虽纳入医保仍负担较重。市场增长：预计2032年全球HAE市场规模达517亿元，年复合增长率9.85%，反映治疗需求激增。类型差异：III型HAE诊断需基因检测，现有治疗方案有限，提示精准医疗必要性。急救瓶颈：喉水肿致死率11%-40%，醋酸艾替班特急救药普及度待提升。预防策略：达那唑长期使用副作用大，推动拉那利尤单抗等靶向药物研发是关键。类型患病率主要症状诊断方法治疗药物I型HAE约1/50000反复皮肤黏膜水肿，喉头水肿可致命，消化道水肿易误诊C1-INH浓度和功能检测，C4水平降低达那唑（长期预防），醋酸艾替班特（急救），拉那利尤单抗（预防）II型HAE罕见症状与I型类似，但C1-INH功能异常C1-INH功能异常，C4水平降低同I型HAE治疗III型HAE极罕见临床表现与I/II型相似，但C1-INH浓度和功能正常基因检测确诊治疗方案有限，需个体化定义与流行病学特征

缓激肽通路异常C1-INH缺陷导致凝血因子XIIa过度激活，促使激肽原裂解为缓激肽，引起血管舒张和通透性增加，是水肿形成的核心机制。基因突变谱系HAE-Ⅰ型（SERPING1基因突变致C1-INH蛋白缺乏）占85%，HAE-Ⅱ型（C1-INH功能缺陷）占15%，HAE-nC1-INH（Ⅲ型，FXII基因突变）多见于女性。继发性诱因机制创伤、感染、应激或ACE抑制剂等药物可能通过上调激肽释放酶-激肽系统（KKS）触发发作，需在病史采集中重点排查。补体系统紊乱C1-INH功能异常同时引发补体经典途径失控，C4消耗性降低可作为诊断标志物，但需注意与获得性血管性水肿的鉴别。病理生理机制基础

临床表现与分型非凹陷性、非瘙痒性皮下水肿，多累及面部（唇/眼睑）、四肢或生殖器，持续48-72小时自行消退，不伴荨麻疹样风团。皮肤黏膜水肿特征25%患者出现剧烈腹痛（肠壁水肿）、恶心呕吐，易误诊为急腹症；喉头水肿发生率为50%，未及时干预可导致窒息死亡。内脏型发作表现HAE-Ⅰ型（C1-INH浓度/功能均降低）、HAE-Ⅱ型（C1-INH功能缺陷但浓度正常）、HAE-nC1-INH（C1-INH正常，需基因检测确诊），各型治疗响应存在差异。分型诊断标准

诊断标准路径2.

家族史与发病年龄详细询问三代以内家族成员是否有类似血管性水肿病史，重点关注儿童或青少年期（10-20岁）首次发作的病例，约75%的HAE患者在此阶段出现症状。典型症状组合评估是否存在反复发作的三联征（皮肤水肿、腹痛、喉头水肿），其中非瘙痒性皮下水肿持续48-72小时且不伴风团是核心特征，腹痛需排除急腹症后高度怀疑。治疗反应性记录患者对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效的病史，这是区别于过敏性水肿的关键指标，特异性达90%以上。临床评估关键指标

首选血清补体C4水平测定（敏感性85%），在发作期和缓解期均降低（13mg/dL）提示HAE可能，需在症状出现24小时内采集标本以提高检出率。初筛检测进行C1酯酶抑制物（C1-INH）定量（ELISA法）和功能检测（发色底物法），Ⅰ型HAE表现为C1-INH浓度降低（50%），Ⅱ型为功能异常（活性50%）伴正常或升高浓度。确诊检测对临床高度怀疑但常规检测阴性的患者，需进行SERPING1基因测序（检出率98%），特别关注外显子3、4、8的突变热点区域。基因检测对疑似病例建议在发作期、缓解期分别重复检测3次，避免假阴性结果，同时需排除获得性血管性水肿（检测C1q水平）。动态监测方案实验室检测流程

重点排查ACEI类降压药（发生率0.1%-0.5%），此类水肿多发生于用药后数周至数月，停药后症状消失，缓激肽代谢酶活性检测可辅助诊断。药物诱导性水肿通过病史（明确过敏原接触史）、体征（伴风团和瘙痒）及实验室检查（IgE升高、肥大细胞类胰蛋白酶升高）进行区分，肾上腺素治疗有效是其关键特征。过敏性血管性水肿多见于中老年患者，与淋巴增殖性疾病或自身免疫病相关，C1-INH降低但C1q水平异常（65μg/mL）是鉴别核心，需进行骨髓穿刺等肿瘤筛查。获得性血管性水肿鉴别诊断要点

治疗策略与方法3.

急性发作处理方案缓激肽通路靶向药物：首选C1-INH浓缩制剂（如贝罗司他）或缓激肽B2受体拮抗剂（如艾替班特），通过抑制缓激肽介导的血管通透性增加，快速缓解喉头水肿及皮肤/黏膜肿胀，给药后30-60分钟起效。气道管理优先级：喉头水肿发作时需立即评估气道通畅性