2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷).docxVIP

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的典型代谢异常是由于哪种酶缺乏导致？

【选项】A.转氨酶B.转运酶C.裂解酶D.酶解酶

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，PAH属于裂解酶家族，催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。其他选项中转氨酶参与氨基转移反应，转运酶负责物质运输，酶解酶多参与多糖分解，均与PKU代谢途径无关。

【题干2】戈谢病（GaNay病）的主要病理特征是哪种细胞异常聚集？

【选项】A.网状细胞B.红细胞C.骨髓巨噬细胞D.肝细胞

【参考答案】C

【详细解析】戈谢病是I类组蛋白合成障碍导致的溶酶体贮积症，特征为骨髓巨噬细胞（组织细胞）异常增生和酸性溶酶体贮积，形成“戈谢细胞”。其他选项中网状细胞属于造血细胞，红细胞无溶酶体结构，肝细胞贮积常见于肝豆状核变性。

【题干3】家族性高胆固醇血症（FH）的遗传方式属于？

【选项】A.常染色体显性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.新生儿遗传性代谢病

【参考答案】A

【详细解析】FH由LDLR基因常染色体显性突变引起，表现为动脉粥样硬化早发，患者父母中至少一方患病，符合显性遗传特征。X连锁隐性遗传病（如血友病）仅男性患病，常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化）需父母各携带一个突变等位基因。

【题干4】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿，食用下列哪种食物最易诱发溶血性贫血？

【选项】A.葡萄糖B.维生素CC.硫胺素D.肌酸

【参考答案】B

【详细解析】G6PD缺乏症患儿在食用富含维生素C（如柑橘类水果）食物时，还原型谷胱甘肽耗竭导致红细胞膜氧化损伤，引发溶血。葡萄糖为代谢底物，硫胺素参与能量代谢，肌酸维持肌肉能量，均不直接诱发溶血。

【题干5】遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症）的致病基因位于？

【选项】A.13号染色体长臂B.21号染色体短臂C.7号染色体长臂D.X染色体

【参考答案】A

【详细解析】Huntington舞蹈症由HTT基因（位于13q34）CAG重复序列异常扩增引起，属于常染色体显性遗传病，患者通常在中年发病，表现舞蹈样动作和进行性精神障碍。

【题干6】克汀病（呆小症）的典型临床表现不包括？

【选项】A.甲状腺功能减退B.方形脸C.先天性耳聋D.心脏畸形

【参考答案】D

【详细解析】克汀病（地方性克汀病）由碘缺乏导致甲状腺激素合成不足，典型症状包括智力低下、粘液性水肿、甲状腺肿大、方颅、舌大外伸（巨舌症）及肌张力低下，但心脏畸形并非其直接临床表现，常见于其他先天性代谢病。

【题干7】苯丙酮尿症患儿的饮食管理核心原则是？

【选项】A.高蛋白饮食B.低盐饮食C.低苯丙氨酸饮食D.高糖饮食

【参考答案】C

【详细解析】PKU患儿需通过低苯丙氨酸饮食（每日摄入10mg/kg）控制血苯丙氨酸浓度，避免神经系统损伤。高蛋白饮食（如含苯丙氨酸丰富的肉类）加重代谢负担，低盐饮食与代谢无直接关联。

【题干8】戊二酸血症（GLA）的典型代谢产物蓄积导致？

【选项】A.肾结石B.肝肿大C.多发性神经炎D.骨质疏松

【参考答案】C

【详细解析】戊二酸血症因琥珀酰-CoA脱氢酶（SDH）缺乏导致戊二酸蓄积，高浓度戊二酸抑制线粒体呼吸链复合物II，引起周围神经病变（手套袜子样感觉障碍）和肌肉无力，肾结石多见于草酸代谢异常。

【题干9】家族性高胆固醇血症（FH）患者最易发生的血管病变是？

【选项】A.冠状动脉痉挛B.动脉粥样硬化C.动脉夹层D.动脉硬化性闭塞症

【参考答案】B

【详细解析】FH患者因LDLR缺陷导致低密度脂蛋白（LDL）清除减少，LDL在动脉壁沉积形成泡沫细胞，引发早期动脉粥样硬化，表现为黄色条纹、斑块及管腔狭窄，而动脉夹层多见于马凡综合征等结缔组织病。

【题干10】葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏症患儿，尿液中哪种代谢产物升高？

【选项】A.甘氨酸B.丙氨酸C.尿酸D.丙酮酸

【参考答案】A

【详细解析】GALT缺乏导致半乳糖-1-磷酸堆积，转化为甘氨酸排出，尿液中甘氨酸浓度显著升高（200mg/24h），同时伴半乳糖血症特征（肝肿大、白内障等）。

【题干11】囊性纤维化（CF）的致病基因位于？

【选项】A.CFTR基因B.BRCA1基因C.Huntington基因D.PPA