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小儿色素失禁症个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患儿张某，女，2月龄，籍贯河南省郑州市，因“全身皮肤出现水疱、红斑伴色素沉着2周”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产出生，出生体重3.2kg，无窒息史，新生儿期无异常表现，无药物及食物过敏史。父亲30岁，职员；母亲28岁，全职妈妈，均体健，家族中无类似疾病史，无遗传性疾病及传染病史。

（二）主诉与现病史

患儿入院前2周无明显诱因出现头面部散在水疱，呈米粒大小，壁薄透明，易破裂，破裂后形成浅表糜烂面，伴少量淡黄色渗液。当地医院予“莫匹罗星软膏”外涂后，糜烂面未愈合，且皮疹逐渐蔓延至躯干、四肢，同时出现褐色不规则条纹状色素沉着，压之不褪色。近3天患儿吃奶量较前减少，偶有低热，为进一步诊治转诊至我院，门诊以“色素失禁症？”收入儿科病区。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿出生后常规接种卡介苗、乙肝疫苗第一剂，无接种不良反应；无外伤、手术史；无肺炎、腹泻等婴幼儿常见疾病史。

家族史：父母非近亲结婚，母亲孕期定期产检，无妊娠期高血压、糖尿病等并发症，无药物服用史；祖父、祖母、外祖父、外祖母均体健，家族中无色素失禁症、鱼鳞病等皮肤遗传性疾病史，无神经系统、眼部疾病聚集现象。

（四）护理评估

1.身体评估

生命体征：体温37.8℃，脉搏132次/分，呼吸36次/分，体重3.5kg（较出生时增长0.3kg，低于同龄婴儿正常增长值0.5-1.0kg），头围38cm（正常范围37-40cm），胸围37cm（正常范围36-39cm）。

皮肤黏膜：头面部、躯干、四肢可见散在分布水疱，直径2-5mm，部分水疱破裂形成0.5-1.2cm糜烂面，表面覆少量淡黄色渗液，无脓性分泌物；糜烂面周围皮肤充血发红，躯干及四肢可见片状褐色色素沉着，呈“喷泉状”“漩涡状”分布，以腰背部、大腿外侧最为明显；皮肤弹性可，无干燥、脱屑，无黄染及出血点；口腔黏膜光滑，无溃疡及疱疹；肛周皮肤正常，无红臀。

全身系统评估：精神尚可，哭闹时哭声响亮，清醒时可短暂注视人脸；呼吸系统：双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；循环系统：心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音；消化系统：腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分）；神经系统：握持反射、吸吮反射、觅食反射均存在，四肢肌张力正常，无抽搐、嗜睡等异常表现；眼科检查：裂隙灯检查未见晶状体混浊，眼底检查未见视网膜病变。

2.实验室及影像学检查

血常规：白细胞计数12.8×10?/L（参考值4-10×10?/L），中性粒细胞比例46%（参考值20-40%），淋巴细胞比例48%（参考值50-70%），血红蛋白116g/L（参考值110-130g/L），血小板245×10?/L（参考值100-300×10?/L）；C反应蛋白（CRP）9mg/L（参考值0-10mg/L）。

血生化：总蛋白61g/L（参考值55-75g/L），白蛋白36g/L（参考值30-50g/L），谷丙转氨酶28U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶32U/L（参考值0-40U/L），血钠135mmol/L（参考值130-145mmol/L），血钾4.2mmol/L（参考值3.5-5.5mmol/L），肝肾功能指标均在正常范围。

遗传检测：外周血基因检测提示NEMO基因exon5-10缺失突变（色素失禁症典型致病突变类型）。

皮肤组织病理检查：取右大腿水疱处皮肤组织，镜下可见表皮内水疱形成，水疱内见大量嗜酸性粒细胞，真皮浅层血管周围淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润，符合色素失禁症病理改变。

影像学检查：胸部X线片示双肺纹理清晰，无炎症征象；腹部B超示肝、胆、胰、脾、肾未见明显异常；头颅B超示脑实质回声均匀，脑室系统无扩张。

3.心理社会评估

患儿父母对疾病认知不足，表现出明显焦虑情绪，频繁询问“孩子皮肤会不会留疤”“以后会不会影响发育”“再生二胎会不会也得这个病”；母亲因患儿皮肤外观异常，担心受到他人歧视，减少带患儿外出；父亲因需兼顾工作与陪护，存在时间与精力不足的压力；双方对皮肤护理操作（如换药、清洁）存在恐惧，担心操作不当加重患儿痛苦。

二、护理问题与诊断

依据上述评估结果，结合NANDA-I护理诊断标准，确定患儿及家属的主要护理问题如下：

（一）皮肤完整性受损

与色素失禁症导致皮肤水疱形成、糜烂及色素沉着有关。

依据：患儿全身多处皮肤出现水疱、糜烂面，存在明确皮肤破损；糜烂面有渗液，需依赖敷料保护创面。

（二）体温过高

与皮肤破损继发轻度炎症反应有关。

依据：患儿体温37.8℃，超出正常范围；血常规白细胞