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再生-病例分析

患者张某，女，32岁，已婚，装修公司文案策划，因“乏力、牙龈出血伴发热2周”于2023年5月12日收入血液内科。患者2周前无明显诱因出现乏力，活动后心悸，刷牙时牙龈渗血，未予重视。3日前出现发热，体温最高38.9℃，伴咽痛、咳嗽，自服“布洛芬”退热效果不佳，遂就诊。既往体健，无肝炎、结核等传染病史，无高血压、糖尿病史，无手术及输血史。近1年因工作原因长期接触装修材料（自述每日在新装修办公室工作6-8小时，环境通风较差），否认烟酒嗜好，月经规律（周期28天，经期5天，经量中等），家族中无血液系统疾病及肿瘤病史。

体格检查：T38.5℃，P102次/分，R20次/分，BP110/70mmHg。贫血貌，神志清，精神软。全身皮肤散在针尖样出血点，以双下肢为著，无黄染及瘀斑。双侧颈部可触及2枚绿豆大小淋巴结，质软，活动度可，无压痛。口腔黏膜可见2处0.3cm×0.3cm溃疡，牙龈轻度肿胀伴渗血。咽部充血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，无脓点。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率102次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿，神经系统查体无异常。

辅助检查：

1.血常规（5月12日）：WBC1.8×10?/L（中性粒细胞绝对值0.8×10?/L），RBC1.9×1012/L，Hb65g/L，PLT18×10?/L，网织红细胞绝对值12×10?/L（正常24-84×10?/L）。

2.血生化：ALT28U/L，AST25U/L，肌酐58μmol/L，乳酸脱氢酶180U/L（正常120-250U/L），总胆红素12μmol/L，铁蛋白450ng/mL（正常20-300ng/mL）。

3.凝血功能：PT12.5秒（正常11-14秒），APTT35秒（正常25-37秒），纤维蛋白原2.8g/L（正常2-4g/L），D-二聚体0.3mg/L（正常＜0.5mg/L）。

4.骨髓检查：

-骨髓涂片（髂后上棘）：有核细胞增生极度减低（＜10%），粒系占12%（正常40-60%），以晚幼粒为主，形态未见异常；红系占8%（正常20-25%），以中晚幼红为主，可见核畸形（双核、核碎裂）；淋巴细胞占65%（正常20-25%），浆细胞占10%，网状细胞占5%；巨核细胞未检出，血小板散在少见。

-骨髓活检（同一部位）：造血组织占比15%（正常30-70%），脂肪组织增生，可见淋巴细胞、浆细胞浸润，网状纤维染色（-）。

5.流式细胞术：CD55?、CD59?红细胞及粒细胞比例均＞95%（排除阵发性睡眠性血红蛋白尿PNH克隆）。

6.细胞遗传学：染色体核型46,XX[20]（未见异常克隆），荧光原位杂交（FISH）检测-5/5q-、-7/7q-、20q-等均阴性（排除骨髓增生异常综合征MDS）。

7.其他检查：乙肝五项、丙肝抗体、HIV抗体均阴性；EB病毒DNA、巨细胞病毒DNA定量＜103拷贝/mL；抗核抗体谱、抗心磷脂抗体阴性；胸部CT示双肺纹理增粗，未见实变影；腹部B超肝脾胰肾未见占位。

诊断过程：患者以全血细胞减少为核心表现，结合骨髓增生减低、非造血细胞增多、网织红细胞降低，首先考虑再生障碍性贫血（AA）。需与以下疾病鉴别：

-PNH：虽有贫血、出血，但患者无血红蛋白尿，流式细胞术未检测到PNH克隆，可排除。

-MDS：MDS多表现为病态造血及染色体异常，本例骨髓病态造血不显著（仅红系轻度核畸形），染色体核型正常，FISH未见异常，不支持。

-急性白血病：外周血原始细胞未见，骨髓中原始细胞＜5%，可排除。

-巨幼细胞贫血：无舌炎、神经症状，叶酸（12ng/mL）、维生素B12（450pg/mL）均正常，排除。

综合以上，诊断为“重型再生障碍性贫血（SAA-Ⅰ型）”（依据2017年AA诊断与治疗中国专家共识：中性粒细胞绝对值＜0.5×10?/L，血小板＜20×10?/L，网织红细胞绝对值＜20×10?/L，符合SAA-Ⅰ型标准）。

治疗经过：

1.支持治疗：入院后予层流床隔离，口腔护理（氯己定含漱液），软食。发热时完善血培养（需氧+厌氧）、咽拭子培养，结果均阴性。予哌拉西林他唑巴坦（4.5gq8h）抗感染，3日后体温降至正常。Hb＜70g/L时输注去白红细胞2U（5月14日），输注后Hb升至82g/L；PLT＜20×10?/L伴出血时输注单采血小板1U（5月15日），输注后PLT升至35×10?/L，牙龈渗血缓解。

2.免疫抑制治疗（IST）：明确诊断后，因患者无同胞全相合供者（弟弟HLA配型4/6相合），选择ATG（兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白）联合环孢素（CsA）方案。ATG（法国赛