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联合影像与基因数据的乳腺癌分子分型预测1

联合影像与基因数据的乳腺癌分子分型预测

摘要

乳腺癌作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，其分子分型对临床治疗决策和预后评

估具有至关重要的意义。本研究旨在开发一种联合医学影像与基因数据的乳腺癌分子

分型预测模型，通过多模态数据融合技术提高分型准确性。研究将整合数字病理图像、

医学影像（如MRI、超声）和高通量基因表达数据，采用深度学习和多组学分析方法，

构建智能预测系统。预期成果包括一套完整的预测模型、验证数据集和临床决策支持工

具，可为乳腺癌精准医疗提供重要技术支撑。本报告详细阐述了研究的理论基础、技术

路线、实施方案和预期效益，为项目实施提供全面指导。

引言与背景

乳腺癌流行病学现状

乳腺癌是全球女性发病率最高的恶性肿瘤，根据世界卫生组织国际癌症研究机构

（IARC）发布的必威体育精装版数据，2020年全球新发乳腺癌病例约226万，占所有女性恶性肿

瘤的24.5%。在中国，乳腺癌发病率同样呈现持续上升趋势，国家癌症中心数据显示，

2015年中国女性乳腺癌新发病例约为30.4万例，占女性恶性肿瘤总数的17.1%，位居

女性恶性肿瘤发病首位。更值得关注的是，中国乳腺癌发病年龄较西方国家平均年轻

1015岁，对家庭和社会造成更沉重的疾病负担。

分子分型在乳腺癌诊疗中的重要性

乳腺癌是一种高度异质性疾病，传统基于形态学的分类方法已无法满足精准医疗

需求。分子分型根据基因表达特征将乳腺癌分为LuminalA型、LuminalB型、HER2

过表达型和Basallike型（三阴性）等主要亚型，不同亚型在临床表现、治疗反应和预

后方面存在显著差异。例如，LuminalA型患者预后较好，对内分泌治疗敏感；而三阴

性乳腺癌侵袭性强，缺乏有效靶点，预后较差。准确识别分子分型是实现个体化治疗的

前提，目前临床主要依赖免疫组化检测替代基因表达谱，但存在一定误差率和操作标准

化问题。

多模态数据融合的研究趋势

随着医学影像技术和高通量测序技术的发展，单一数据源分析已无法全面解析肿

瘤生物学特性。影像组学通过从医学图像中提取大量定量特征，可无创反映肿瘤异质

性；而基因组学则直接揭示分子层面的改变。研究表明，影像特征与基因表达之间存在

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关联，如MRI纹理特征与Ki67增殖指数、基因突变状态等具有相关性。多模态数据

融合能够互补优势，提供更全面的肿瘤信息，是精准医学研究的重要方向。美国国立癌

症研究所（NCI）已将多组学数据整合列为癌症研究重点领域，欧盟”地平线计划”也资

助了多个相关项目。

研究必要性与创新点

当前乳腺癌分子分型检测主要依赖组织活检和基因检测，存在侵入性、成本高、耗

时长等局限。开发基于无创影像和基因数据的预测模型具有重要临床价值。本研究创

新点在于：1）首次系统整合多模态影像与多组学基因数据；2）采用先进的多尺度深度

学习架构处理异构数据；3）建立端到端的临床决策支持系统；4）构建大规模多中心验

证数据集。研究将推动乳腺癌精准诊疗技术发展，符合《“健康中国2030”规划纲要》和

《“十四五”生物经济发展规划》等国家战略方向。

研究概述

研究目标

本研究旨在构建一个高精度的乳腺癌分子分型预测系统，通过联合分析医学影像

和基因数据，实现无创或微创的分子分型识别。具体目标包括：1）建立包含至少5000

例多中心乳腺癌患者的多模态数据库；2）开发融合影像组学和基因组学特征的深度学

习模型；3）实现分子分型预测准确率不低于90%；4）构建可嵌入临床工作流的决策支

持工具；5）形成标准化的数据采集和分析流程。这些目标将分阶段实现，最终为乳腺

癌精准诊疗提供可靠技术支撑。

研究范围

研究范围涵盖数据采集、模型开发、系统验证和临床应用四个层面。数据类型包括：

1）医学影像（数字乳腺X线摄影、超声、MRI、PETCT等）；2）数字病理图像（HE

染色、免疫组化）；3）基因组数据（mRNA表达谱、DNA突变、甲基化等）；4）临床

病理信息（分期、分级、治疗反应等）。研究对象为经病理确诊的乳腺癌患者，排除标

准包括：1）既往接受过新辅助治疗；2）影像质量不符合要求；3）基因数据不完整。研

究将遵循《人类遗传资源管理条例》和