基于外显子组测序解析国内先天性副肌强直症家系的遗传密码.docx

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2025-12-02 发布于上海
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基于外显子组测序解析国内先天性副肌强直症家系的遗传密码.docx

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基于外显子组测序解析国内先天性副肌强直症家系的遗传密码

一、引言

1.1研究背景

先天性副肌强直症（ParamyotoniaCongenita，PC），又被称为Eulenburg病，是一种较为罕见的常染色体显性遗传病。其主要特征为冷刺激或运动可诱发面、舌、颈和手部等部位的发作性肌强直，且这种肌强直状态会持续数分钟至数小时不等。作为一种严重的神经系统疾病，PC对患者的运动控制和肌肉功能产生极大影响，进而可能危及生命安全。由于神经肌肉接头处的信号传递异常，PC患者的肌肉会持续收缩，导致肌肉疲劳、僵硬和疼痛，严重干扰日常生活活动。部分患者还可能出现呼吸困难、吞咽障碍等症状，进一步加剧病情