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(2025年)出生缺陷预防理论考核考试练习题及答案

一、单项选择题（每题1分，共50分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：近视一般不属于出生缺陷范畴，先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷均是常见的出生缺陷。

2.胎儿神经管缺陷的主要原因是孕妇缺乏（）

A.维生素C

B.叶酸

C.维生素D

D.钙

答案：B。解析：孕妇缺乏叶酸是导致胎儿神经管缺陷的主要原因，补充叶酸可有效降低神经管缺陷的发生风险。

3.以下哪种检查方法可用于早期筛查唐氏综合征（）

A.超声检查

B.唐氏筛查

C.羊水穿刺

D.核磁共振

答案：B。解析：唐氏筛查是早期筛查唐氏综合征的常用方法，超声检查可发现部分结构畸形，羊水穿刺是确诊方法，核磁共振多用于进一步评估。

4.孕妇在孕期饮酒可能会导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.先天性白内障

C.多指畸形

D.唇腭裂

答案：A。解析：孕妇孕期饮酒可导致胎儿酒精综合征，影响胎儿的生长发育和智力等。

5.以下关于出生缺陷三级预防的描述，错误的是（）

A.一级预防是孕前和孕早期的综合干预

B.二级预防是产前筛查和诊断

C.三级预防是对出生缺陷患儿进行治疗和康复

D.二级预防可以完全避免出生缺陷的发生

答案：D。解析：二级预防通过产前筛查和诊断能发现部分出生缺陷并采取相应措施，但不能完全避免出生缺陷的发生。

6.先天性心脏病的病因不包括（）

A.遗传因素

B.孕期病毒感染

C.孕妇吸烟

D.孕妇多吃水果

答案：D。解析：遗传因素、孕期病毒感染、孕妇吸烟等都可能是先天性心脏病的病因，孕妇多吃水果一般不会导致先天性心脏病。

7.以下哪种情况不属于高危妊娠（）

A.孕妇年龄小于18岁

B.孕妇体重正常

C.孕妇有慢性高血压

D.孕妇有糖尿病

答案：B。解析：孕妇年龄小于18岁、有慢性高血压、糖尿病等都属于高危妊娠因素，体重正常一般不属于高危情况。

8.进行无创产前基因检测适宜的孕周是（）

A.孕6-8周

B.孕12-22??周

C.孕24-28周

D.孕32-36周

答案：B。解析：无创产前基因检测适宜孕周为孕12-22??周。

9.以下关于叶酸的说法，错误的是（）

A.叶酸在绿叶蔬菜中含量丰富

B.备孕女性需提前3个月开始补充叶酸

C.叶酸可以预防所有出生缺陷

D.孕期也需要补充叶酸

答案：C。解析：叶酸主要预防神经管缺陷等，不能预防所有出生缺陷。

10.孕期感染风疹病毒最易导致胎儿出现（）

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.听力障碍

D.以上都是

答案：D。解析：孕期感染风疹病毒可导致胎儿出现先天性心脏病、唇腭裂、听力障碍等多种出生缺陷。

11.以下哪种诊断方法对胎儿的损伤最小（）

A.羊水穿刺

B.绒毛取样

C.无创产前基因检测

D.脐血穿刺

答案：C。解析：无创产前基因检测只需采集孕妇外周血，对胎儿损伤最小，羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺都有一定的侵入性和风险。

12.孕妇在孕期接触放射线可能会导致胎儿（）

A.生长发育迟缓

B.智力低下

C.畸形

D.以上都是

答案：D。解析：孕妇孕期接触放射线可导致胎儿生长发育迟缓、智力低下、畸形等不良后果。

13.以下关于唐氏综合征的描述，正确的是（）

A.是一种常染色体显性遗传病

B.患儿主要表现为智力低下和特殊面容

C.发病率与孕妇年龄无关

D.可以通过药物治愈

答案：B。解析：唐氏综合征是染色体数目异常疾病，患儿主要表现为智力低下和特殊面容，发病率与孕妇年龄有关，目前无法通过药物治愈。

14.以下哪种食物富含优质蛋白质，适合孕妇食用（）

A.玉米

B.鸡蛋

C.土豆

D.西瓜

答案：B。解析：鸡蛋富含优质蛋白质，适合孕妇食用，玉米、土豆主要提供碳水化合物，西瓜主要是水分和维生素等。

15.产前诊断的对象不包括（）

A.高龄孕妇

B.曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇

C.孕期一切正常的孕妇

D.有遗传性疾病家族史的孕妇

答案：C。解析：高龄孕妇、曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇、有遗传性疾病家族史的孕妇等属于产前诊断的对象，孕期一切正常的孕妇一般不是重点诊断对象。

16.以下关于神经管缺陷的筛查方法，错误的是（）

A.孕早期超声检查

B.孕中期血清学筛查

C.羊水甲胎蛋白测定

D.产后检查

答案：D。解析：神经管缺陷的筛查主要在孕期进行，包括孕早期超声检查、孕中期血清学筛查、羊水甲胎蛋白测定等，产后检查不能用于