临床Alport综合征遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征遗传方式、病理特点、诊断标准及思路.doc

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临床Alport综合征遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征遗传方式、病理特点、诊断标准及思路

Alport综合征（AS），又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，是一种遗传方式多样，以血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭伴感音性神经性耳聋、眼部病变为主要临床表现的遗传性基底膜病。AS与基底膜主要框架结构成分之一——?Ⅳ型胶原亚单位α3-6链编码基因COL4A3-A6突变有关。

一、遗传方式

1、X伴性遗传AS（XLAS，约占80%~85%）

2、常染色体隐性遗传AS（ARAS，约占15%）

3、常染色体显性遗传

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