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致心律失常性右心室心肌病-内科学PPT课件.pptx

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    第四节

    致心律失常性右心室心肌病

    【定义与流行病学】

    致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy，ARVC）是一类以进展性右室心肌萎缩、心肌被纤维或/和脂肪替代为特征的心肌疾病，临床常表现为进行性右室扩大伴功能异常、心律失常和SCD。

    ARVC发病率为0.2‰～1.0‰，男性比女性易患，外显率与年龄相关、多在20～40岁时发病。

    【基因突变与遗传模式】

    ARVC多为家族性常染色体遗传病，常伴差异表达和不完全外显。

    已发现多个连锁位点共12个亚型，较为明确的致病基因至少有10个，主要为5个桥粒蛋白编码基因：桥粒斑菲素蛋白

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