医学遗传学--出生缺陷精品课件.pptVIP

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2025-11-22 发布于河南
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医学遗传学--出生缺陷精品课件.ppt

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17出生缺陷BirthDefect

出生缺陷（birthdefect）也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。Kennedy（1967）综合分析

第一节出生缺陷的临床

一、出生缺陷的类型（一）整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。（二）胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。（三）器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。（四）