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出生缺陷预防与控制练习试卷1(题后含答案及解析)

一、选择题（每题3分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等。而近视是一种视力问题，通常不是由于出生时的遗传因素或胚胎发育异常导致的先天性疾病，所以不属于出生缺陷。

2.孕期叶酸缺乏最可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管缺陷

D.唇腭裂

答案：C

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要。孕期叶酸缺乏会影响胎儿神经管的正常闭合，从而导致神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病主要与遗传、孕期感染等因素有关；唐氏综合征是染色体异常疾病；唇腭裂的发生与遗传、环境等多种因素有关，所以本题选C。

3.以下哪种检查方法可以在孕期最早发现胎儿的染色体异常（）

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.无创产前基因检测

D.唐氏筛查

答案：C

解析：无创产前基因检测一般在孕12周以后就可以进行，通过采集孕妇外周血来检测胎儿染色体非整倍体异常。超声检查主要用于观察胎儿的结构畸形，通常在孕中期进行；羊水穿刺一般在孕1622周进行；唐氏筛查一般在孕1520??周进行，所以最早能发现胎儿染色体异常的是无创产前基因检测，选C。

4.下列哪项不是出生缺陷的三级预防措施（）

A.婚前医学检查

B.产前诊断

C.新生儿疾病筛查

D.康复治疗

答案：A

解析：出生缺陷的三级预防措施中，一级预防是孕前和孕早期阶段的综合干预，如健康教育、遗传咨询、孕前保健等；二级预防是产前筛查和产前诊断；三级预防是对出生缺陷儿进行治疗和康复。婚前医学检查属于一级预防措施，而不是三级预防措施。产前诊断属于二级预防；新生儿疾病筛查和康复治疗分别对应二级预防后的进一步处理和三级预防中的康复阶段，所以选A。

5.以下哪种情况可能增加出生缺陷的发生风险（）

A.孕妇年龄在2530岁

B.孕妇孕期规律产检

C.孕妇孕期吸烟

D.孕妇孕期合理补充营养

答案：C

解析：孕妇年龄在2530岁是适宜生育年龄，此阶段生育出生缺陷发生风险相对较低；孕期规律产检能及时发现问题并采取措施，可降低出生缺陷风险；孕期合理补充营养有利于胎儿的正常发育。而孕妇孕期吸烟会使有害物质进入体内，影响胎儿的正常发育，增加出生缺陷的发生风险，所以选C。

6.先天性心脏病属于以下哪种出生缺陷类型（）

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因遗传病

D.结构畸形

答案：D

解析：先天性心脏病主要是胎儿心脏结构在发育过程中出现异常，属于结构畸形。染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的疾病；单基因病是由单个基因突变引起的疾病；多基因遗传病是由多个基因与环境因素共同作用引起的疾病，所以本题选D。

7.以下关于唐氏综合征的描述，错误的是（）

A.是一种染色体病

B.主要表现为智力低下和生长发育迟缓

C.发病率随孕妇年龄降低而升高

D.可以通过唐筛和无创DNA检测等方法进行筛查

答案：C

解析：唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，患者主要表现为智力低下和生长发育迟缓，A、B选项正确。唐氏综合征的发病率随孕妇年龄的增高而升高，而不是降低，C选项错误。唐筛和无创DNA检测等方法可以用于唐氏综合征的筛查，D选项正确，所以选C。

8.孕期TORCH感染不包括以下哪种病原体（）

A.弓形虫

B.风疹病毒

C.巨细胞病毒

D.乙肝病毒

答案：D

解析：TORCH是一组病原体的英文名称缩写，T指弓形虫（Toxoplasma），O指其他（主要指梅毒螺旋体等），R指风疹病毒（Rubellavirus），C指巨细胞病毒（Cytomegalovirus），H指单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）。乙肝病毒不属于TORCH感染病原体，所以选D。

9.新生儿疾病筛查主要筛查的疾病不包括（）

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.听力障碍

D.缺铁性贫血

答案：D

解析：新生儿疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢疾病和听力障碍等，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症是常见的筛查疾病，听力障碍也是筛查项目之一。缺铁性贫血是营养性疾病，一般不是新生儿疾病筛查的主要项目，所以选D。

10.以下哪种预防措施属于出生缺陷一级预防（）

A.产前超声检查

B.新生儿听力筛查

C.孕前补充叶酸

D.对出生缺陷儿进行手术治疗

答案：C

解析：一级预防是在孕前和孕早期阶段采取的预防措施，旨在防止出生缺陷的发生。孕前补充叶酸可以预防神经管缺陷等出生缺陷，属于一级预