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医学遗传学期中检查试题(周一)
一、
1.medicalgenetics
2.RNAediting
3.morbidgenomics
4.genemutation
5.heritability
6.trisomy
二、问答题
1.试述定义的沿革。
2.一家系，第Ⅰ代为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与
一正常女性结婚后一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，
儿子发病为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后一子一女，儿子在29
岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症
患者，但发病与母亲一样。请对此家系做一分析。
3.多指（轴后A型）为一常显性遗传病，外显率为75%。（1）杂合
体与正常婚配，其患病的可能比例？（2）杂合体间婚配发
病风险？
4.一对夫妇表型正常，曾因两次不明前来进行遗传，经
检查发现丈夫核型正常，妻子为14/21易位携带者，现妻子再次怀
孕，孕期已10周，请分析两次可能的，并说说你对他们有何建议？
三、多选题
1.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B．能够独立、转录，不受n的制约
C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍
E．所含信息量小
MedicalGeneticsMidtermExamination
Questions(Monday)
1.Exnationof
nouns
1.medical
genetics2.RNA
editing
3.morbidgenomics4.
genemutation
5.heritability
6.trisomy
2.Questions
andAnswers
1.Trytodescribetheevolutionof
thedefinitionofgenes.
2.Inafamily,themaleofthefirstgenerationisapatientwithHuntingtonschorea.The
onsetofthediseaseoccurredattheageof41.Hemarriedanormalwomanandgavebirthto
onesonandthreedaughters.ThesonandadaughterarealsopatientswithHuntingtons
chorea.Thesondevelopedthediseaseattheageof35andthedaughterdevelopedthedisease
attheageof37.Thesongotmarriedandgavebirthtoasonandadaughter.Thesonbecameill
attheageof29,andhisconditionwasmoreseverethanhisfathers.Thesonbornafterthe
daughtergotmarriedwasalsoaHuntingtons
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