高考生物大一轮复习 第五章 人类遗传病 新人教版必修.pptVIP

高考生物大一轮复习第五章人类遗传病课件新人教版必修第1页，共32页，星期日，2025年，2月5日基因突变及其他变异第5章第2页，共32页，星期日，2025年，2月5日第3节人类遗传病第3页，共32页，星期日，2025年，2月5日1．概念：通常是指由于①______________的改变引起的人类疾病。遗传物质第4页，共32页，星期日，2025年，2月5日一对等位基因显性致病基因隐性致病基因第5页，共32页，星期日，2025年，2月5日(2)多基因遗传病两对以上等位基因发病率青少年型糖尿病染色体第6页，共32页，星期日，2025年，2月5日二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括⑨___________和⑩_____________。2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)了解?____________。(2)分析遗传病?____________。(3)推算出后代的?____________。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如?____________、进行?____________等。遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断第7页，共32页，星期日，2025年，2月5日(5)产前诊断①方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断。②优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；优生的重要措施之一。第8页，共32页，星期日，2025年，2月5日三、人类基因组计划1．目的：测定?_________________________________，解读其中包含的遗传信息。2．结果：人类基因组大约有?________个碱基对，已发现的基因约为?________________。3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列31.6亿2.0万～2.5万个第9页，共32页，星期日，2025年，2月5日1．常见人类遗传病的分类及特点常见人类的遗传病名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等多指、并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病第10页，共32页，星期日，2025年，2月5日名称特点典型病例单基因遗传病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象，易受环境因素影响，在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良第11页，共32页，星期日，2025年，2月5日2．染色体异常遗传病病例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失第12页，共32页，星期日，2025年，2月5日3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(2)后天性疾病不一定不是遗传病第13页，共32页，星期日，2025年，2月5日用集合的方式表示遗传病与三类疾病的关系如下：第14页，共32页，星期日，2025年，2月5日 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第15页，共32页，星期日，2025年，2月5日解析本题考查的是遗传病的特点：所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基