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人工智能在基因识别与功能研究中的应用
目录
一、文档概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
1.1基因组学研究范式的演变．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
1.2传统研究方法面临的瓶颈．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7
1.3人工智能技术的赋能潜力分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7
1.4本文研究内容与框架概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10
二、基因组信息基础与挑战详解．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．11
2.1基因组数据海量的特性剖析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．13
2.1.1生物信息数据维度极大化．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．14
2.1.2序列信息的高度复杂性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．16
2.2数据收集与整合的方法论探讨．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．18
2.2.1高通量测序技术的普及．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19
2.2.2多源组学与临床数据的融合需求．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．21
2.3数据解读的生物信息学难题阐释．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．22
2.3.1寡核苷酸变异的精确鉴定难度．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．24
2.3.2基因调控网络的动态复杂性揭示．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27
三、人工智能关键技术及其在生物学中的应用模式．．．．．．．．．．．．．28
3.1机器学习算法在模式识别中的杠杆作用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．41
3.1.1支持向量机等的序列分类方案．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．47
3.1.2深度学习模型处理结构化数据的机制．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．50
3.2自然语言处理赋能生物医学文献挖掘．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．52
3.2.1关键信息提取与关系抽取技术．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．54
3.2.2跨语言生物知识图谱构建思路．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．56
3.3计算机视觉助力表型分析自动化．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．57
3.3.1从显微图像到细胞运动的形态测量．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．59
3.3.2动物行为与群体表型的模式识别．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．61
3.4聚类分析促进生物样本相似性分组．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．62
3.4.1亚型发现与疾病分层的计算方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．64
3.4.2关联规则挖掘揭示共表达特征．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．68
四、人工智能驱动的基因识别算法与实例．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．70
4.1序列比对与基因预测的智能化升级．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．73
4.1.1新型比对策略与精确度提升．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．76
4.1.2基于机器学习的基因注释与结构预测．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．77
4.2变异检测与遗传背景解析的算法创新．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．79
4.2.1杂合子检测与拷贝数变异敏感性增强．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．80
4.2.2家族性疾病的易感基因定位探索．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．83
4.3时空基因表达调控网络推断．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．85
4.3.1单细胞分辨率的调控元件识别．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．91
4.3.2基于图神经网络的通路预测模型．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．93
五、人工智能在基因功能注释与推断的突破．．．．．．．．．．．．．．．．．．．96
5.1基因-功能关系映射的新途径探索．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．98
5.1.1非编码RNA作用的计算机辅助预测．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．102
5.1.2基于扰动实验结果的表型关联解析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．
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