2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1030）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是以下哪项？

A.基于人群的统计平均治疗

B.基于个体生物信息的个性化干预

C.依赖传统影像学的诊断

D.优先使用价格低廉的药物

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组、环境和生活方式等多维度数据，制定个性化预防和治疗方案（《精准医学概论》）。选项A是传统医疗模式；C和D未体现“精准”的本质。

下一代测序（NGS）技术的主要优势是？

A.仅检测已知突变位点

B.单次可检测数百万个DNA片段

C.无需PCR扩增

D.适用于所有类型的生物样本

答案：B

解析：NGS通过高通量测序技术实现海量数据并行检测（《生物信息学技术》）。A是一代测序（Sanger）的局限；C错误，NGS需PCR扩增；D错误，部分样本（如降解严重的DNA）需特殊处理。

肿瘤精准治疗中，PD-L1表达检测的主要目的是？

A.评估化疗药物敏感性

B.预测免疫检查点抑制剂疗效

C.诊断肿瘤分期

D.监测手术切除完整性

答案：B

解析：PD-L1高表达提示肿瘤细胞可能逃避免疫监视，对PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）响应更好（《肿瘤分子诊断指南》）。A为化疗药敏检测；C依赖影像学；D需术后病理。

以下哪种技术属于表观遗传学检测？

A.全外显子测序（WES）

B.甲基化芯片

C.荧光原位杂交（FISH）

D.实时定量PCR（qPCR）

答案：B

解析：表观遗传学研究基因表达调控的可逆修饰（如DNA甲基化、组蛋白修饰），甲基化芯片是常用检测手段（《表观遗传学技术》）。A检测DNA序列变异；C检测染色体结构；D检测基因表达量。

药物基因组学的主要研究对象是？

A.药物在不同人群中的代谢差异

B.药物的化学结构优化

C.药物的市场流通规律

D.药物的动物实验毒性

答案：A

解析：药物基因组学关注基因变异对药物疗效和毒性的影响（如CYP2D6基因多态性影响抗抑郁药代谢）（《临床药理学》）。B是药物化学范畴；C是医药经济学；D是毒理学。

液态活检中循环肿瘤DNA（ctDNA）的主要来源是？

A.肿瘤细胞凋亡或坏死释放

B.健康细胞的正常代谢产物

C.血液中的外源性DNA污染

D.淋巴细胞的特异性分泌

答案：A

解析：ctDNA是肿瘤细胞死亡后释放到血液中的片段化DNA，可反映肿瘤基因组特征（《液态活检技术规范》）。B、C、D均不符合ctDNA的生物学来源。

精准医疗中，生物信息学的核心作用是？

A.替代临床医生做出诊断

B.对海量组学数据进行分析解读

C.直接开发新型药物

D.优化实验室仪器操作流程

答案：B

解析：生物信息学通过算法和数据库（如TCGA、dbSNP）处理测序数据，识别致病突变和治疗靶点（《生物信息学应用》）。A、C、D均非其核心功能。

以下哪种疾病最适合通过单基因检测实现精准诊断？

A.高血压（多基因遗传病）

B.2型糖尿病（环境+多基因）

C.囊性纤维化（单基因隐性遗传病）

D.阿尔茨海默病（复杂神经退行性疾病）

答案：C

解析：单基因病（如囊性纤维化由CFTR基因突变引起）可通过检测特定基因明确诊断（《医学遗传学》）。其他选项为多因素或复杂疾病，需多基因联合分析。

肿瘤分子分型的主要依据是？

A.肿瘤的解剖位置

B.患者的年龄和性别

C.肿瘤细胞的分子特征（如基因突变）

D.肿瘤的肉眼形态（如大小、颜色）

答案：C

解析：分子分型基于基因突变（如EGFR、KRAS）、融合基因（如ALK）等分子特征，指导靶向治疗（《肿瘤精准分型共识》）。A、B、D是传统分型依据。

精准医疗中，数据隐私保护的关键措施是？

A.公开患者全基因组数据用于研究

B.对患者身份信息进行去标识化处理

C.仅由医生掌握原始数据

D.不存储患者的任何生物信息

答案：B

解析：去标识化（如用编号代替姓名）是平衡数据利用与隐私保护的核心方法（《精准医疗伦理指南》）。A侵犯隐私；C不符合数据共享原则；D阻碍研究进展。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的技术支撑体系包括以下哪些？（）

A.高通量测序技术（NGS）

B.生物信息学分析平台

C.电子健康记录（EHR）系统

D.传统组织病理学检查

答案：ABC

解析：精准医疗依赖NGS获取多组学数据（A），生物信息学分析解读数据（B），EHR整合临床信息（C）。D是传统诊断手段，未体现“精准”的技术特征。

肿瘤液态活检的主要检测内容包括？（）

A.循环肿瘤细胞（CTC）

B.循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.外泌体（Exosome）

D.血液中的白细胞计数

答案：ABC

解析：液态活检通过检测CTC（循环肿瘤细胞）、ctD